最令人吃亏的，并非痉挛性截瘫的患者不可以生育，而是将“可以怀孕”错误地认为“孩子一定是不会遗传的”。
我曾经接触过一个坐在轮椅上的男性患者。他的手指还能够利落地翻动检查单，但是他却不敢去触碰妻子递过去的孕检报告。他问我：我已经这么做了，孩子难道也逃不掉？
这句话里面有医学方面的问题，也是一个家庭最为难以承受的恐惧之处。
遗传性的痉挛性截瘫并非是一种疾病，而是一组由于不同基因的变异所导致的疾病。有的人主要是双腿僵硬，走路剪刀步，有些人还伴随视力下降，共济失调，听力异常或者认知方面的问题。
病名相同基因可能不一样，遗传方式可能也不同，不能用网上的一句百分之五十给全家判断命。
有些是常染色体的显性遗传，当患者具有致病变异的时候，每次自然的受孕都有可能将变异传递给孩子；还有一些是非常常见的，是隐性的遗传。夫妻双方都有相关的变异，那么孩子才可能患上疾病。还有少数是与性的有关，男女的后代的风险是不一样的。
风险究竟是多少，需要看致病基因，变异性质，家系情况以及配偶携带，依靠猜测，往往猜测的是账单，而并非答案。
这种疾病一般不会直接使女人停止排卵,也不会天然使男人没有精子，因此“患病不能生”是一种粗暴的错误判断。
可以生育能力并不仅仅是看精子与卵子，男性有肌张力，勃起或射精困难，女性也有可能由于行动受限，骨盆控制差，用药或者合并症增加备孕困难。
我曾经见到过一对夫妻。女方走路得扶墙，男方带着家族基因的报告来到院子里面，最先问的并不是成功率问题，而是能不能不要再把这条路交给孩子。
他们真正想要的，并非是一句可以做试管的话，而是一套可以落地的遗传方面的评估。
只要已经寻找到确切的致病变异,就有机会通过辅助生殖与胚胎植入之前的单基因遗传性检测，在进行移植之前检查胚胎是否存在相关的变异，挑选适合家庭生育的胚胎。
这里有一个坑必须说清楚：检测并非是将胚胎变成百分之百的健康，也并非抽一管血就可以筛遍所有的遗传病。
实验室一般需要患者以及家属的基因信息，建立针对该家系的检测计划，胚胎数量，可检测结果以及可移植胚胎等均不确定。
胚胎检测是合格的，但也不能代替孕期的产前诊断，怀孕后仍然要按产科及遗传科的安排进行检查，将胚胎的检测与胎儿的检查结合起来。
很多一开口就承诺“把健康宝宝包筛出来”的话，听起来像救命稻草一样，实际上往往是先让别人交钱然后解释限制的。
我把话放在这里，植入之前的检测解决了特定的遗传风险，并不负责去兜底所有的疾病，也不保证一次就能够成功。
怀孕自身也是需要单独评估的，神经科，产科，麻醉科以及生殖科都需要一起查看患者肌力，呼吸功能，吞咽情况，骨骼和用药，可不能因为做胚胎检测，把孕期当作普通的产检。
行动不便增加血栓，压疮，泌尿系统的感染，但也不能因为“截瘫”就认为必须剖宫产。分娩方式应该由产科根据骨盆，胎位，病情以及麻醉条件来决定。
下肢按摩，压力袜，抗凝药也并非是家庭护理的三件套。是否使用、如何使用，需要听从医生的安排，尤其是避免感觉障碍所造成的烫伤以及压伤。
不要拿我不适合的事情提前给自己关上门，也不要被做了检测就一事无成的哄着把积蓄给掏空。
首先查清家系基因的变异情况，然后评估双方的生育条件以及孕期的风险，确定检测方案是否能够建立起来，弄清楚费用，周期，失败以及替代的路径，最后决定是否进行治疗。
能否生孩子，答案大多是可以的；能否安全的生出不带有家族致病的变异的孩子才是需要仔细回答的。
