最容易让人产生误解的事情是,女性染色体出现异常,往往并非是长得不正常,而是身体始终没有给你明显的信号。
我曾经接诊过一个女性,她的个子并不矮小,工作也比较稳定,外表跟普通人没有什么区别,但是由于反复的胚胎停育,她才查出来自己携带了染色体平衡的易位。
她拿报告问我,“我平时一点感觉也没有,为什么会影响到孩子?”
这句话,许多人都曾问过。
染色体如同遗传信息底稿一般,女性一般拥有四十六条,其中两条为性染色,写作女性的核型。
染色体出现问题,大致可分为数量异常,结构异常以及片段异常等。
数量异常中,较典型的为特纳综合征,常见为少了一条性的染色体。
这类女性身材矮小,乳房发育不显著,月经迟缓不来,或卵巢功能早衰,也有人存在心脏、肾脏问题。
但是,人体并非是流水线,有些患者是嵌合型的,体内不同的细胞染色体情况并不完全一样,表现可能会轻很多,甚至于成年后才会因为不孕而被发现。
结构异常会更加隐蔽。
平衡易位,倒位等变化,有时仅仅是染色体的片段更换了位置,并没有明显的遗传物质的增减情况,女性本人能够正常地长大,学习,工作,甚至于自然地怀孕。
麻烦的是,当卵子形成与胚胎发育的时候,染色体有可能分配不平衡,胚胎就会发生遗传物质的多一段或者少一段。
这就是为什么有些人会反复流产,但是却查不出来自己有什么症状的原因。
我看到过这么一对夫妻,他们连续经历了好几回胚胎停育,而女方每一次都把责任都揽到了自己身上,她们戒掉了咖啡,辞掉了工作,就连楼梯也不敢多走一步。
核型检查后,问题并非是她“不小心”,是夫妻一方染色体排列自身增加胚胎异常的概率。
简单来说胚胎染色体的异常并不是经过试管就会自行消失的。
卵子与精子在形成的时候,染色体有可能会出现分离错误,特别是女性在年龄增长之后,卵子染染体分配出现错误的风险会增加。
精子因素,父母带来的平衡易位,胚胎本身形成的过程中新发异常,都可能参与。
所谓的第三代的试管婴儿,实际上就是对胚胎进行植入前的遗传学检测。帮助挑选出更加符合移植要求的胚胎。不能够把异常的风险给清零掉,也不可能保证一次就能够成功。
检测可能受胚胎嵌合,取样细胞不足,检测范围不足等影响。
胚胎检测是正常的,也不代表出生之后百分之百是没有问题的,移植后仍然要按照医生的安排进行产前筛查以及产前诊断的。
不要让孕妇接触一些普通的日常生活物品,直接成为胎儿染色体出现异常的主要原因。
辐射,毒物以及感染确实是需要避免的,但是大部分胚胎染色体出现异常,主要的原因还是在于配子和胚胎的分裂过程,并非是孕妇某一天多走了那么几步路。
淮南子里有句话塞翁失马焉知不福。
生育这件事情,不是让你盲目乐观,是提醒你不要将一次失败当作命运的判决。
真正有效的做法是夫妻共同进行遗传咨询以及外周血的染色体检查。根据年龄、卵巢的储备、精液的情况以及以往流产的资料来判断风险情况。
发现异常之后,再决定是自然尝试,胚胎植入前的遗传学检测还是采取供精,供卵等方式。
不要被包成功的话术牵引,也不要用我没有症状来安慰自身。
染色体的问题最冷的部分,就是它可能藏得非常深。
查清楚了,才会有选择;不了解清楚,所付出的往往并非一笔检查费用,而是一次又一次的身体和生活上的消耗。