有不少人觉得做了试管,特别是做了胚胎筛查之后,肚子里的小孩就拿到了免检通行证,这恰恰就是产检中最容易出错的误区。
我看到一位孕妇,在移植之前做了胚胎染色体的筛查,她拿着一张正常的报告问我:“绒毛穿刺与羊水穿刺是否都不用了?
她问的很小声,但手却一直握着报告的边角。
我没有马上回答,因为,这件事情不能用一句“做了三代试管”来拍板。
绒毛取样是取胎盘绒毛检测到胎盘细胞中的遗传信息主要用来诊断染色体的异常和部分的单基因遗传疾病,是一种有创检查,而不是普通的筛查。
它可以在怀孕早期较快地给出诊断的线索,但是不能把所有的问题都一网打尽,比如神经管缺陷等,需要结合超声以及相关的血液检查来判断。
绒毛取样并非试管婴儿母亲的标配,也并非普通孕妇的必修课,需要有明确的医学指征才可以做。
父母一方存在染色体异常的情况,夫妻双方都携带着同一种隐性的遗传病,之前生育过遗传疾病的患儿,超声检查发现胎儿的结构存在异常,或者是筛查结果表明存在高风险,这类情况才会将产前诊断推向前台。
无创检测仅限于筛查,不能代替诊断。
这句话听上去朴素,但是很多家庭在花钱之后才懂得的道理。

我还看到一对夫妻,他们看到无创的结果是低风险的,就拒绝医生提出进一步的检查,之后超声出现了异常情况,夫妻俩就在诊室门口相互埋怨着,谁也不愿意先签字。
人们一着急,便容易将“低风险”当作“没风险",将“胚胎正常“当做“孩子绝对是正常”。
进行过胚胎植入之前的遗传学检查,确实能够降低对应的染色体或者遗传病风险,但是它检测的却是送检胚胎细胞,并非是把出生之后的孩子全部检查一遍。
胚胎有嵌合的情况,检测的项目也存在边界,移植之后还有可能会发生检测范围以外的新的变异,因此这份报告是一个重要的参考,并非护身符。
对于已经进行过单基因病检查的家庭而言,医生往往会把孕期的产前诊断作为核实的方案,具体是选择绒毛取样或者羊水穿刺,需要看疾病的类型,孕期阶段,超声表现以及医院的经验。
对于染色体筛查处于正常状态的三代试管怀孕妇而言,也并不意味着每个人都必须进行羊水穿刺,也不能够把羊水的穿刺说成是所有人的一个固定的流程。
我在门诊最讨厌两种话术:一种是做过试管就不用查,另一种:只要怀上就完全做一遍才放心。
前一句把侥幸当作医学,而后一句将焦虑当作生意。
有创检查有出血,感染,流产等风险。风险大小取决于操作方式,孕期阶段,医生经验以及个体情况,不能用网上的一个固定的百分比来替代面诊的判断。
真正需要做的是,把胚胎的检测报告给产科以及遗传咨询的医生看明白,确定当时查了些什么、没有查什么,然后再结合超声以及筛查结果来决定是不是需要产前的诊断。
不要被试管宝宝更加金贵吓到,也不要让胚胎筛过了。
该检查的检查不要躲避,不该去做的有创的项目也不要拿钱去买心理安慰。生孩子并非是闯关集章。报告越多并不代表答案就越真实。