做了三代的试管,还拒绝了羊水穿刺。很多人并不是更加懂得医学,而是将一份筛查报告当作孩子的免检的通行证。
我见过一个孕妇,胚胎已经经过遗传学方面的检测,移植之后一路顺遂,拿着报告对我说:既然已经筛查过了,为何还要再扎上一针?
她把手放在肚子上,说话的语气里有些担心,也有那么一点不甘,好像医院在重复收费一样。
这件事情不能靠一句「必须”来糊弄别人,也不能用一句“没有必要”来哄人。
羊水穿刺并不是每个人都适合去做,但是“不适合”一般来说是医学上的一种风险评估,而不是网上那一张简单的清单。
存在阴道出血,腹痛或者明显宫缩的情况,存在感染的状况,凝血功能出现严重的异常,羊水呈现出明显偏少的状态,子宫结构使得穿刺路径变得困难的人,一般需要先处理好问题,或者是产科、遗传以及超声医生一起判断是否会推迟、改变方案甚至是放弃穿刺的。
血小板低并不意味着一律不能做。前壁胎盘也并不代表针就不能扎进去。真正影响风险的是孕妇的状态、胎盘的位置、羊水的情况以及操作者的经验。
我曾经在门诊见到过一个病例。孕妇因感冒发烧被劝说暂时不要检查,她着急得直流眼泪,觉得少做一项就少了一层保障。
但医学并非是集邮的,检查项目积攒的越多,孩子越安全。
羊水穿刺风险有出血,羊水渗漏,感染,穿刺失败,少数可能引起流产,风险一般很低,但是低风险不代表零风险。
真正需要问的不是会不会出事,而是这次检查是否能回答我最为关注的问题,得到的信息是否值得承担这一点风险。
无创产前测试抽取母体血液中胎儿游离,是筛查,用于评估常见的染色体异常概率。
羊水穿刺得到的是羊水中胎儿细胞,能够进行染色体的核型、染色的微阵列,有必要的时候还可以结合针对性基因检测,是诊断途径。
筛查的提示是低风险的,不能够把胎儿绝对是正常的,如同体检没有发现问题一样,并不代表身体就没有任何的问题。
做了三代试管,不是拿到了健康保证书。
胚胎植入之前检测所得胚胎外层的少量细胞,其检测结果有可能受到嵌合体的影响,也存在检测范围以及技术分辨率边界的问题。
它更像在胚胎移植之前筛除已知风险,而不是将未来出生的婴儿从头到脚检验一遍。
我曾经陪伴过一对夫妻。夫妻两人都携带着同样的单基因遗传疾病。胚胎检测完毕之后,还是按照产前诊断的流程去做了羊水的检查。报告出来的那一天,丈夫就在走廊里面长长地吐了一口。
不是不相信三代的试管,而是再核对一次不同环节漏洞。
对于因为单基因病或者染色体结构出现异常而接受胚胎检查的人来说,产前诊断一般更有价值一些,具体的项目要根据原来的遗传病报告以及家族病史来确定。
仅仅做三代的试管筛查,胚胎的检测结果是清楚的,产前超声也是正常的,那么是否能够接受羊水的穿刺,就应该由产科的遗传专科来结合个人的风险来进行讨论,不应该被销售的话术给一锤定音了。
实话说不好听,既不能说羊水穿刺人人都要做,也不能吹三代试管就免检。
你得带齐胚胎的检测报告,夫妻双方的遗传检测的结果以及超声资料,要问清楚要检查什么、检查不出什么,穿刺的风险有多少,然后签字做出决定。
钱可以节省,但信息不能节省;针不能不扎,但不应因为害怕,把筛查当作诊断。