最容易花冤枉钱的错误观念,就是将“做了试管“理解为“孩子自然不会遗传病。
我在门诊看到了一对夫妻,他们手里拿着一堆检查单,女儿的哥哥患上了苯丙酮尿症。他们一路询问到最后,就只剩下一句话:医生,做了三代试管,难道就百分之百的安全?
这句话听起来像是在问医学,但骨子里问的却是恐惧。
所谓苯丙酮尿症并非是普遍的营养不良症状,也并非孩子吃错了食物。
它属于遗传性代谢疾病,身体缺乏分解丙氨酸所需要的酶,或缺少相关的辅酶,食物中的丙氨氨酸不能正常代谢,渐渐在体内积聚,损伤神经。
患儿出生的时候往往看不出什么异常,吃奶,睡觉,哭闹都可能与普通婴儿大致相同。
如果不进行筛查和干预的话,代谢物的积累,可能会导致喂养困难,发育迟缓,智力受损,头发和皮