三代试管并非筛坏胚胎,而是将原本隐藏在胚胎中的不整齐照得更加清晰。
我在门诊看到一对夫妻取卵,受精,养囊都走的不差,报告上写着嵌合体,女方盯着三个字问我,是不是检测让好胚胎变成坏胚胎?
不是。
胚胎本身就是一个小型的“拼盘”,其中存在着染色体处于正常状态的细胞,同时也存在有细胞数目不正常的情况。三代试管仅仅是通过活检以及测序,将这种混杂给暴露了出来。
胚胚嵌合体的根源,大多不在于检测,而在于受精卵分裂那几轮细胞的复制。
受精卵在早期分裂的时候,染色体有可能并没有准确的复制,或者在分到两个子的细胞时出现了错误,于是某一个支细胞是正常的,另一个细胞多了一个,少了一条,以后各自进行繁殖,形成嵌合。
这与成年人体细胞的变化不同,它发生更早,影响更复杂。
随着年龄的增长,胚胎染色体出现异常的风险会增加。但是嵌合并不是由年龄决定的。胚胎自身的分裂情况、培养的环境、活检的位置、取到细胞的数量,都会对报告产生影响。
另外一个容易忽略的事实是:胚胎活检一般取的是囊胚的外围滋养层的细胞,它们以后主要是参与胎盘的形成,并不意味着把未来胎儿自己完整地取样。
从一个囊胚中取出少量的细胞,用这部分来代表整个的胚胎,如同从一锅汤中舀取一勺来判断整锅的咸淡,信息是有用的,但是不能百分之百的等价。
检测技术并非算命,样本过少、信号过弱、实验室的判读阈值不一致,都可能导致同一个胚胎出现不同的分类。
所以,嵌合体并非是一种单一的疾病,也并非看到这个词语就意味着孩子一定存在问题。
需要查看异常发生于哪条染色体的情况,是整条染染体的异常或片段异常的状况,异常比例大小多少,检测的是否是多个细胞的,还需要结合胚胎的形态以及夫妻生育背景来进行判断。
报告中的比例也并非胎儿体内的异常细胞的准确占比,它仅仅是检测样本中的信号估计值,不能作为孩子体检报告使用。
我见到有人听说低比例嵌合时,就把它当作半个正常的胚胎,花高价反反复复购买所谓的精准修复的方案。
这些话听上去像是高科技,实际上是把焦虑转化成账单。
存在整倍体胚胎的时候,临床上一般会首先考虑整倍的胚胎。
不存在整倍体胚胎的情况下,嵌合胚胎是否能够移植,需要生殖医生,遗传咨询者以及实验室共同进行评估,不能够仅仅关注一个百分比来做出决定。
对于高风险的染色体异常,或者是异常比例比较高、类型比较复杂的嵌合情况,一般需要更加小心,不能因为还有正常的细胞就去乐观。
移植嵌合的胚胎,可能是不着床的,胚胎停育或者流产的,也有可能顺利的妊娠,但是产前的筛查不能缺少。
没有创造性的产前检测能够提供风险方面的提示,但是并不能够代替诊断性的检查,在怀孕期间应当根据医生的安排来进行超声以及产前的诊断,必要的时候可以通过羊水的穿刺来确定胎儿染色体的情况。
我将话放在这里:三代试管减少的是部分的遗传风险,而非将生育变为流水线的质检。