常染色体的显性遗传最令人难受的是，并非是不能生孩子，而是你知道孩子有可能按照自己的命运重新走一遍。
我在门诊看到一个女性，她手里拿着一份基因检测的报告，手指捏出了一个褶皱，开口的时候就是一句：医生，我难道只能做试管吗？
她患的是结缔组织病，家里已有亲属因为主动脉问题去世，她也需要定期进行复查。
她害怕的并非是怀不上孩子，而是怀上之后，亲手发出一张可能影响孩子一辈子的牌。
这种害怕，不能用一句“不要想太多”来打发。
常染色体隐性遗传的主要原因是致病基因位于常染染体上，带有一份突变即可发病。
一方确认带有致病变异，则每次自然怀孕，孩子得到这种变异的概率一般是二分之一左右。
这是说遗传概率，而不是命运判断，更不代表每个携带者症状都一样严重。
有些人仅仅是轻度骨骼方面的异常，有的人却可能会出现心血管的风险，神经退行性的改变，甚至会对寿命产生影响。
在同一个家族当中，有的人按时工作，而有的却长期依赖于治疗，这便是外显率与临床表现的差异在现实中的表现。
因此，患病并不代表不能生孩子，也不意味着必须要做试管。
轻症病人可考虑自然怀孕，通过绒毛取取或羊水穿刺，确定胎儿是否带有相关的变异。
这条道路的代价就是，夫妻要提前考虑清楚：胎儿被确诊患病，能否继续妊娠，是否承担后续的照顾。
超声检查可以发现一些结构异常，但不能代替针对性基因的检测。
把超声没问题当作孩子没有遗传病，这种安心通常只是自己买的。
胚胎植入之前的单基因遗传疾病检测确实能够将选择的时间提前。
医生首先确定家族致病的基因位点，然后体外受精得到胚胎，拿少量细胞进行检测，选择不携带致病变异胚胎移植的。
这不是治好疾病，而是尽可能避免患病胚胎的妊娠。
它也并非百分百的护身符。检测可能会受到样本质量，嵌合现象以及技术边界的影响，在妊娠后仍需要产前诊断确定。
有的夫妻在取卵之后仅仅只有几个胚胎，有的则没有可移植的胚胎。有的还要面临费用、身体的负担以及反复的失败。
将试管包装成一次解决，多半是卖焦虑，而不是做医学。
我曾经去过一家机构咨询，咨询人员一听到马凡综合征这么几个字，马上把夫妻往那种高价的方案上面引，但是却没有先问明白家族变异是否明确，患者是否已经完成了心脏的评估。
这如同连病名都没有核实一样，先递过账单，算盘珠子打得比听诊器快。
真正可靠的途径是由遗传科，生殖科以及相关专科一起进行判断，去核实致病的变异情况，去评估患者的妊娠风险，然后比较自然的受孕、产前的诊断以及胚胎的检测。
还有一点需要说明的是，常染色体的遗传与胎儿的性别没有任何关系。
用“生男生女“来避免这种疾病，是将遗传学当作民间偏方的。
我把话放在这里：不要把试管当作赎罪券，也不要将自然怀孕当作赌气。
你要做的，是首先弄清楚疾病、变异以及妊娠风险，然后选择自己可以承受，医学上也可以站得住的办法。
生育并不是一道仅仅看概率的题目，它还考验着一个家庭是否在听完真相之后，还是愿意为选择承担责任。
发表回复