把做了三代的试管就一定可以生出健康的孩子当作真话的人,一般不是输在了医学方面,而是先输在销售话术上。
我看到过这么一对夫妻,她们都三十六岁了,取了卵之后配成了五个胚胎,咨询的时候反反复复地问一句:做基因检测是不是就稳定了?
接诊的人顺着她焦虑点了点头,说得如同买保险一样:筛过就放心了。
她交了钱,胚胎也送去了检查,拿到报告却发现,并没有一枚适宜移植的。
她当即愣住了,问:“是不是检测了?”
这句话,正好戳破了很多人对胚胎的检测误会。
胚胎植入之前进行遗传学方面的检测,能够筛选出一部分染色体方面存在异常的情况,或者存在明确的单个基因遗传病的风险,但是却不能够使胚胎成为一张健康的担保书。
它不可能保证一定的睡眠,不可保证足月,也不可以包括所有出生的缺陷。
胚胎检测与夫妻抽血检查染色体,并不是同一回事。
夫妻在怀孕之前所做的染色体的核型分析主要是看父母自身是否存在染色的结构方面的异常情况,比如说平衡易位这类情况。
这种检查一般是抽血完成的,实验室出报告的速度比较快。
如果出现异常的情况,医生将会结合流产的经历、家族的病史以及生育计划,来判断是否需要进行胚胎植入前的遗传学检查。
胚胎检测是指胚胎发育至囊胚阶段后取少量滋养的外胚层细胞进行检测,胚胎本身一般需冷冻保存,实验室检测后再讨论移植的安排。
报告的快慢不存在一个全行业的统一数字。
染色体的筛查,单基因病的检测,携带者的家系的验证,其复杂程度是不一样的,实验室的流程是不同的,速度也是自然的。
特别是单基因的遗传病,不可以夫妻两人一拍脑袋就做。
医生一般需要先了解家族中的致病基因情况,然后确定夫妻双方变异位点,制定针对该家庭的检测计划。
家系资料的不完整、样本的不合格、或者需要补充验证,都会使得流程变长。
我看到一家人带着一张陈旧的病历跑过来,说孩子得的是遗传病,但病名写得含混不清,连既往的基因报告也找不到。
这种情况,直接进行胚胎检测,就像闭着眼睛在下棋一样。
重点评估人群包括曾生育明确遗传病的夫妻、家族有明确的单基因遗传疾病的人、一方已确认携带疾病变异的人和反复流产胚胎停育怀疑染色体不正常的人。
夫妻一方有染色体异常,也是需要仔细讨论的。
至于高龄不等于自动拿到“三代试管证”。
随着年龄的增长,卵子的染色体异常的风险确实是会增加的,但是要不要做,得看卵巢的储备、胚胎的数量、既往的生育史以及夫妻双方的检查情况。
心脏病,肾病,糖尿病,或曾经接触过一些有害的物质,也并不意味着胚胎必然会有遗传的问题。
这些问题更多的是与能否妊娠、能否安全妊娠有关,与胚胎是否有某种遗传病无关,不是同一份答卷。
难听点说,把所有的人都推到三代试管里去,是将医学需求变成了收费的项目。
我自己曾经复盘过很多个案例,最为容易花费冤枉钱的,并非是检查贵重,而是患者并没有弄清楚“查什么,为什么要查,查完之后能改变什么。
到医院前,带齐以往流产资料,家族病史,孩子诊断报告,夫妻检查单。
当遇到检测方案的时候,直接就问清楚四件事情:检测是针对什么样的疾病,依据的是哪一份资料,胚胎需要经过哪些流程,报告之后哪些情况可以移植,哪些状况需要复核。
不要只关注一个漂亮的通过。
真正有意义的检测是让决策更加清晰,而不是让焦虑更换一个包装继续售卖给你。
钱可以再赚,胚胎与身体并非无限试错的工具。