染色体出现异常进行试管,并非是给孩子增添一层健康保险,而是将一场依靠运气来进行的生育,尽可能地变成一次有检查、有选择的筛选。
我看到一对夫妻,她们三十多岁,而男方检查出了染色体的平衡易位问题。
他们带着报告坐在病房里,反复地问我:“如果做三代试管的话,孩子是否就一定没有问题?”
我没有朝着他们点点头。
由于这句话听起来安心,但是交了钱以后可能会让人更痛苦。
染色体出现异常的情况,有的数量增加了一条,有些少了一段,还有的位置交换了,但是本人看上去完全是正常的。
平衡易位是一个典型的例子。携带者自身可能并没有明显的症状,当卵子或精子成为胚胎的时候,可能会出现染色体的片段缺失,重复,从而带来不着床,流产或出生的缺陷。
这类夫妻进行辅助生殖的时候,真正需要解决的问题并非是“能否取得卵”,而是在取出的胚胎中,有多少能够继续发育,存在多少的染色体结构是适合移植的。
夫妻取卵10枚,形成6枚囊胚,送胚胎植入前的遗传学检查,能移植的仅有两枚。
他们当时非常失落,认为钱花了,可是胚胎却少的可怜。
我让他们知道,少不代表失败,带有明确风险的胎儿越多,不一定是好事。
有些机构将“筛查之后成功率高“说得如同抽奖必中一样,患者听到“健康宝宝“四个字,脑海中只剩下交费了。
简单来说,胚胎筛查可以降低特定的染色体异常风险,但是却不能将所有的疾病统统都消灭掉。

该检查主要是观察胚胎的取样细胞中的染色体,不能保证不存在单基因疾病,发育问题,出生缺陷,并不能代替孕期的检查。
胚胎也可能有嵌合,取样细胞与胚胎的其他部分不完全相同,因此检测报告并非神谕。
移植成功后,孕期产前诊断仍不能省。
对于成功率的话,网上的“百分之3十到100分之五十”对个体几乎是没有直接的指导意义的。
女性的年龄、卵巢的储备、精子的质量、子宫的环境、异常的类型、胚胎的数量,每一个变化,都可以将数字推得很远。
同样存在染色体方面的异常情况,一个带有平衡易位功能的年轻女性和一个卵巢储备降低、胚胎反复出现异常状况的高龄女性并不是同一个问题。
有可移植整倍体囊胚的情况下,单次移植其着床以及活产机会一般会明显好于没有筛选的胚胎,但是不同中心,不同人群之间的差异是很大的,不能用宣传页上漂亮的数字来替代自身的评估。
真正需要问医生的,并非是你们的成功率有多少,而是“根据我的年龄以及核型,预计可以形成多少囊胚,可能会有几个可以移植,失败之后怎么办。
首先进行夫妻双方的遗传咨询以及染色体核型的分析,弄清楚异常是属于哪一种。
然后根据风险来决定是不是要胚胎植入之前遗传学的检测,不要把所有的人都推到同一个套餐。
我把话放在这里:试管筛选的是胚胎,而不是筛选人生所有的风险。
不要被百分百健康的话术所牵引,也不要因为一次不能移植胚胎就认为自己完全没有希望。
将异常类型,年龄,卵巢储备以及胚胎数量摆放在桌面上,计算出概率,问清每一步的界限,再决定继续。
这是对孩子的负责,同时也是在为自己的钱财和身体留下一条后路。