唐筛的高风险最为厉害的地方,并非是它证明胎儿是有问题的,而是它仅仅给你一个机会,却能够让一家人先将最坏的结局表演一遍。
我看到过一个做过第三代的试管孕妇,她拿着报告,坐在诊室的门口,手指将纸角揉成一团。
她不断地问我:胚胎难道筛过了吗?怎么还会有高风险?
这句话听起来是合理的,坑也恰恰就在这里。
第三代的试管做胚胎植入前的遗传学检查,能够判断检测范围内染色体或者遗传病风险,而不是为胎儿盖上一张绝对健康的证书。
胚胎检测所得到的只是一小部分的细胞,检测的项目也存在着边界,而实验室的结果更不能够代替孕期的产前筛查以及产前诊断的功能。
唐筛是筛查,并非确诊。
该模型将孕妇年龄,体重,孕周,血液指标等相关信息放入模型中,计算出一些染色体出现异常风险。
风险上升,意思是,“需要再次核实”,而不是“胎儿确诊”。
很多人被高风险这三个字给击穿了,而私立机构却趁机送来了一套套餐:没有创伤,营养包,复查,甚至重新进行试管。
简单来说,谁着急谁就很容易被安排去消费。
我看到过有人当天缴纳了好几笔的检查费,但是连报告所提示的是哪种风险都没有问清楚。
这钱花的越快,心里就越乱。
拿到报告之后,首先要看清楚风险所对应的项目是否属于二十一三体,或者是十八三体。其次还有开放性的神经管缺陷这类其他的指标。
然后把唐筛报告超声报告胚胎检查报告移植记录以及以往病史整理完毕,交给具备产前诊断资格的医院进行遗传咨询或者产科团队进行判断。

不要仅仅听私立机构的一句“我们的经验很丰富”,也不要将生殖顾问当作产前诊断的医生。
无创DNA的意义在于筛查的范围更为集中,准确性一般要高于传统的血清筛查,不过它仍然不是确诊的。
无创提示了高风险,还是要由医生来评估是否做羊水穿刺等等产前诊断的。
羊水穿刺虽然听起来很吓人,但是却是获得胎儿的来源细胞,进行染色体的诊断的重要方法,是否合适,需要结合孕周,超声表现,既往风险以及医生的评估,不能够在网上用一句话就决定。
超声也不可以被放在一边。
颈项的透明层,胎儿的结构以及生长的情况,都会对风险的判断产生影响,但是超声正常并不能够代替染色体的诊断,超声的异常也并不意味着就一定会存在染色的问题。
有一位患者在听完这些之后,第一句话并非是在哭泣,而是问:我是不是白白地做了第三代?
我告诉她不是白做的。
胚胎检测减少了一部分风险,但并没有清零医学不确定性。
真正的危险,是把一个技术神化,当发现它有限,又将责任全部推给医院或者自己。
唐筛存在高风险的时候,不要着急签下一大堆项目,也不要拿试管都做了来拒绝后续的检查。
带好原始资料,去找产前诊断的团队做遗传咨询,搞清楚每一项检查能够回答什么,不能回答,再决定是不是接受无创或者羊水穿刺的。
孕妇应该吃饭的就吃饭,应该休息的就休息,不要因为焦虑而胡乱服药、胡乱购买保健品,更不要让家属在一旁轮流搜索恐怖的案例。
实话是难听的,但是你不听会吃更多的亏:第三代的试管降低了特定的风险,而不是为你承担所有的未知。
真正可靠的做法,并非是相信某一个机构所说的“肯定没有问题”,也不是一听到高风险就认为“完事”,而是将筛查与诊断分开,将钱花在能够回答重要问题的检查之上。
人是可以害怕的,但是决定不能交由害怕。