将鱼鳞病直接放入试管筛一遍，一般不是为了治疗，而是花费钱财买错了方向。
我在门诊看到了一对夫妻。女方的手肘和小腿出现脱屑的情况，冬天就好像撒了一层很细碎的白粉一样。她拿着检查单询问我：做第三代的试管，是否就可以保证孩子不会遗传？
她身边摆放着缴费单,六枚胚胎检测费用已交了，医生还没有弄清楚她到底是什么鱼鳞病。
这才是危险的所在。
鱼鳞病并不是一个单独的疾病，它是一种大类疾病的总称。
有些是遗传型，与确定的致病基因存在关系，可能通过常染色体的显性，或者隐性的或者性染色的相关方法传递。
也有一些是后天发生的，与甲状腺功能的异常、肾脏的疾病、药物的或者皮肤的环境有关，没有一个可以让胚胎躲避的家族致病的基因。
病名一样，处理方法可能完全不一样。
拿着皮肤科的诊断单，去做所谓的基因筛查，以及拿着感冒药的说明书去检查肿瘤，在形式上是很认真的，在方向上却偏离得很厉害。
我曾经见到过一个准妈妈，她听销售说全套筛查更加保险，把胚胎进行了染色体的筛查，回来之后发现她担心家族遗传鱼鳞病。
染色体的数目正常，并不意味着某个单基因不存在突变。
所谓的第三代试管是真正对鱼鳞病进行的，并非筛查胚胎有多少条染色体，乃是胚胎植入之前的单基因遗传疾病检测。
这项技术是否能够实现，关键在于一个硬件条件：患者或者家族成员首先要找到明确可靠的致病性变异。
一般需要皮肤科的医生、遗传的咨询医生以及生殖医生共同进行判断，为患病者和夫妻双方进行基因的检测，确定变异的位点以及遗传方法，必要的时候还需要结合家族的成员来进行验证。
基因没有找到，检测方案便没有靶子了。
靶子没有，但是承诺“精确阻断”，这并不是医学，而是话术穿上白大褂。
确定为遗传型，致病基因明确后，实验室根据该家庭的变异制定检测方案，然后对形成胚胎取少量的滋养层细胞检测，选择不携带目标的致病变异胚胎进行移植。
这样的取样方式一般比在卵裂期间直接取出胚胎细胞更为稳妥，但是它并不是没有风险的。
胚胎培养有可能失败，形成囊胚的可能性不大，活检以及冷冻复苏也有影响，检测可能会遇到嵌合体，结果不清楚或者技术上的误差。
更不能将“没有检出目标的变异”翻译为“孩子100分之百没有问题”。
胚胎检测仅回答其被检测的那个问题，并不能代替全部遗传病的筛查，也不可代替孕期产前的诊断。
至于所谓的检测5对染色体，或者说检测全部染质体，那是胚胎植入之前的染色质非整倍体的筛查，主要是看染质质数量异常，这和鱼鳞病这样的单基因疾病是不一样的。
不要以为套餐名称越复杂，就认为医学越精确。
我把话放在这里：想要降低鱼鳞病的遗传风险，其实最为稳妥的办法并非是先缴纳试管费用，而是先确定病型，再确定基因，然后评估是否能够建立单基因的检测方法。
如果仅仅是后天得到型鱼鳞病，那么试管筛基因是没有意义的。
如果致病的基因还没有明确，先进行遗传学诊断比盲目地积攒胚胎更为重要。
钱可以再赚，胚胎与女性身体并非医院收银台的耗材。
问清楚每一步，写进检测目标，再决定是否做，这才是对孩子负责的。
