将三代试管看作是给孩子上的保险,觉得抽几颗细胞可以把色盲全部消灭,往往是先缴纳了钱,才发觉自己买到的仅仅是想象。
我看到一对夫妻,他们从小就看不清色盲的图案,买衣服经常把深绿弄成棕色,而女方却认为自己家里没有色盲,就认为孩子不会有问题。
她问我:做三代,是否就可以保证不遗传?
这句话听起来很着急,背后实际上是两笔账,其中一笔是孩子存在的风险,另一笔则是医院以及中介最为愿意收取费用。
红绿色盲大多是和性染色体上相关基因的变异有关系的,男性仅仅只有一条染着体上的这个基因,带有了致病变异就有可能会表现出来,而女性则有两条,当其中一条出现异常的时候往往就只是携带者了。
所以父亲是色盲母亲确定不是携带者儿子一般不会因为父亲得到这种基因,女儿则会成为带带者。
母亲是带人,父亲没有变异,儿子得病的风险约为1,女儿成为带人的机会约为3。
母亲生病,父亲正常的时候,儿子一般都会有异常的基因,女儿大多是携带者。
父亲得了病,母亲又是带病人,儿女双方可能会受影响,具体要看遗传的组合。
最容易让话术走偏的一点,就是把色盲基因说成是个开关。
红绿色感染异常所涉及的基因地域以及变异类型不仅仅只有一种,而且蓝黄色觉染染色体的遗传方法也不是完全相同的,不能用一张网络上流传着的表格来替代家系的分析。
在第三代试管中,对于胚胎染色体的数目检测,主要是看是否有多一条或少一条,它并不是专门检测色盲的工具,
单基因病胚胎检测确实可以识别某个确定的致病变异但前提是首先在患者或者家族成员的身上找到明确、可靠、可验证的变异,

如同拿着一把配备好的钥匙去打开一把锁一样,锁芯都没有确认,不能算是精准的筛选。
我曾陪同一位患者查看检测报告,报告上写着没有发现在检测范围之内的异常,她当场松口气。
我将话语说得难听一些,这句话并不意味着孩子绝对不会色盲,只表明这次检测所覆盖的项目中未发现目标的异常。
胚胎活检所得到的细胞也有可能会存在嵌合的情况,实验室的检测存在范围以及误差,是否能够做到,做到了哪一步,需要生殖遗传的团队根据家族资料来进行判断。
有人说,既然这样,直接去做无创检测就可以了。
不要把无创的产前检测想象得过于神奇,它主要是用于一些染色体风险的评估,一般不能够替代单基因变异产前的诊断。
如果家族中已经明确有相关的变异,那么孕期是不是需要绒毛或者羊水等的诊断,需要由产科以及遗传专科来进行评估,不能仅仅依靠普通的筛查报告来支撑。
那对夫妻之后进行了家系调查以及基因检测,结果发现男方色觉问题并不是中介所说的一个基因的百分百锁定,女方也要排查是否带有相关的变异。
他们并没有立即签订所谓“包筛,包健康”套餐,而是首先把变异的位点、检测的范围、胚胎的判定标准以及失败之后的处理方法逐项问清楚。
这才是减少风险的办法,而不是将“第三代”这三个字当作护身符。
色盲本身的多少并不会对智力产生影响,也并不是所有的色觉异常都可以通过基因检测来解释清楚。医疗方面的决策不能够被恐惧所牵引,更不能因为一个模糊不清的“优选”而付出全部的积蓄。
真正需要做的是携带者的筛查,明确家族的变异情况,评估是否具有单基因胚胎的检测条件,然后由正规的生殖遗传方面的团队说出边界。
基因报告可以帮助你看清一些风险,但不能替你保障人生。
生孩子并非抽奖,三代的试管也并非橡皮擦,它擦不掉所有的遗传方面的可能性,更抹不掉人们对于未知的焦虑情绪。
该查的查清楚,该问的问清楚。剩下的选择你们自己做,而不是为话术掏腰包。