将“降调”看作降低多囊肾的遗传风险,常常是花了试管钱,却买错药方。
我看到一对夫妻,她们拿着检查单,站在诊室门口。她们的手指一直在抠纸边,一开口就问:医生,我压下卵巢,多囊肾会不会传染给孩子?
不是。
降调管是一种促排卵的方案,目的是控制卵巢的反应,配合取卵的流程,它不会修改卵子中的致病基因,也不会按照多囊肾遗传的概率来进行。
真正有可能减少遗传风险的是胚胎植入之前单基因的遗传学检测。也就是通常所说的三代的试管中的胚胎检测情况。
我在门诊看到一个细节,至今都记得。
男方将家族里的几个超声报告摆放在桌子上,父亲,姐姐,姑妈都患上了肾囊肿,而女方却只看着一句话:是否做三代,就可以保证孩子没有事情?
这句话是最难回答的,也是最容易被不好的话术利用的。
多囊肾并非是一个笼统的标签,需要先搞清楚具体是什么样的遗传病,还有家里究竟是哪一种致病变异在进行传递。
常见常染色体隐性多囊肾,往往涉及到相关的致病基因,如果一方带有明确的引起致病变异的话,理论上每一次妊娠都有大约一半的概率将这个变异传递给孩子。
这里所说的每一次独立怀孕,并非是生下一个健康的孩子,而是下一次轮到好运了,也并非前一次受到影响,后一回必定安全。
如果夫妻双方都有相关的变异,那么风险评估就会更加复杂,不能用一个简单的4分之一,二分之1套上去,得看变异类型,遗传方式以及家系资料才行。
我曾经遇到过这么一个家庭。夫妻花钱去做了所谓的多囊肾基因的筛查,拿到报告之后才发现,检测并没有把家族里面的致病变异给锁定下来,只写着没有发现常见的位点异常。

这些报告看起来很安心,但是实际上不一定能够回答他们最为关注的问题。
真正进行PGT - M的前提,一般是从患病者或者明确携带者开始,完成基因的检测,确定致病的变异,然后建立对这个家庭进行检测的方案。
实验室将胚胎培养到适当的阶段取少量的细胞,检查胚胎是否带有目标致病的变异,并结合胚胎的质量和夫妻的身体情况进行移植。
它可以筛选携带目标改变的胚胎,但并不是把胚胎修好,也不是检查了所有疾病
胚胎检测可能会出现样本量有限,检测失败,嵌合现象,没有合适的胚胎可以移植等问题,所以不要将“三代”看作是一张百分百的保险单
简单来说,三代试管能够降低特定遗传病传递的风险,而不是包办绝对健康孩子。
还有一些人将孕前基因测试的几百块钱,与胚胎PGT - m的费用混合在一起进行宣传,听上去好像是捡漏一样,但是真正进入到流程之后才发觉,建系取卵培养胚胎检测移植复查,往往都是不同的环节,收费可不能混淆。
我把话放在这里:凡是没有看家族病史,没有确定致病变异,便直接承诺“可筛掉多囊肾"的机构,最少不值得你马上交钱。
你需要做的动作不复杂。
带上患者的基因报告,影像资料,以及过去病历,夫妻共同到具有遗传咨询以及生殖医学协同能力的正规的中心进行评估。
首先确定病种及变异,然后判断是否可以建立PGT - m方案,再评价卵巢功能,精液情况,可以获得胚胎数以及移植风险等。
不要被“降调”三代”百分百健康“这些词牵绊着走。
医学是解决概率问题的,机构最喜欢卖的却是确认感。
将钱花在确定问题上,通常比花在听上去高级的词语上,更接近于你真正想要得到的答案。