把蚕豆病当作必须做三代的试管,往往并不是医学方面的判断出现了问题,反而是有人先把目光聚焦在了你的焦虑以及钱包之上。
我看到一对夫妻,手持孩子检查单坐诊室门口。妻子圈了三遍,说:“医生,你是不是仅仅只能做三代的,普通的怀孕就没有机会了?
我当时只是问他们一句:你们家里谁诊断了,确诊的依据是什么,致病变异查明了吗?
两个人愣住了。
蚕豆病实际上是葡萄糖6磷酸脱氢酶的缺乏症,大部分与相关基因的变异有关,是性连锁的遗传病,但是它并不是染色体的数目不正常,也不是检查出来一个指标比较低,就自动意味着必须做胚胎的筛查。
这件事情很容易被话术所带偏。
所谓的三代试管,实际上是指胚胎植入前的遗传学方面的检测,其中对于单基因病的,就是胚胎的植入之前的单个基因遗传病的检查,简称为单单的胚胎检查。
它是否可以用来治疗蚕豆病,最重要的不在于“患者”这三个字,而是患者是否确实存在致病的变异情况,实验室是否能够根据这些情况来建立家系的检测计划,生殖中心以及遗传检测的机构是否已经完成了可靠的验证。
没有确切的家系变异情况,拿着一个模糊不清的筛查结果去进行胚胎筛选,就好像拿了半张地图找不到出口一样,钱花了心也悬着,不一定能得到真正有效的答案。
我还看到有人把男性病人的遗传规律说反了,吓得夫妻两个连夜决定要取卵。
这种疾病通常与女性带者、男性的发病有关系,但实际的表现会受到变异类型,女性另一条的性染色体影响,不能以几句男孩一定怎么样,女孩肯定怎样。

父亲生病,儿子不能从父亲获得性染色体上相关的变异,女儿可能得到父亲的相关性变异。
母亲如果是携带的,儿女都有可能受影响,具体的风险需要结合家系以及检测结果来计算。
家中有人确诊的时候,不要着急被百分之百的阻断遗传这句话击中,先做好患者本人,配偶和必要的亲属的检测。
蚕豆病并不是一个蚕豆就一定会出大事,发病的风险和个体的情况有关系,感染,某些氧化性的药物,樟脑丸这些诱因都可能导致溶血。
新生儿或者患者黄疸加重,脸色苍白,尿色如浓茶,乏力气促,不要在家靠喝水硬扛,应尽快就医,医生会根据患者贫血程度,肾功能以及溶血情况进行处理,严重的可能需要注射红细胞。
检测也存在问题,在溶血发作的时候需要做相关的酶活性的检测,数值有可能会受到残存的新生的红细胞的干扰,不能够仅仅看到一张报告单把人判处死刑,必要的情况下需要进行复查或者做基因检测的。
单基因的胚胎检测并非是将胚胎放置在机器里进行“照一遍”的检测,涉及促排,取卵,受精,胚胎培养,取样,家系建库以及移植前遗传方面的咨询,能够得到多少可以移植胚胎,并且受到年龄,卵巢反应以及胚胎发育的影响。
即使筛出未检出致病变异胚胎,也不可以说医学是算命的,移植后仍然应当按照医生的安排做产前的诊断。
我把话放在这里,蚕豆病并非三代试管之通行证,也并非绝对不能做到的禁区。
真正可靠的办法,是先确定诊断,再确定具体的基因变异情况,评估家系的遗传风险以及疾病的严重程度,然后由遗传科和生殖科一起判断是否有进行单基因胚胎的检测。
不要因为“为了孩子一步到位”而推着走,也不要拿“反正可以治”来安慰自身。
该做检测的时候不要逃避,该节省的钱也不要拿来供养漂亮的话。