真正吃亏的,并非无创DNA选择在两个相邻的检查节点之中的哪一个。而是将筛查当作是确诊,用一张报告来替代医生的判断。
我曾经见到过一位从事试管工作的孕妇,她抽血的那一天手里紧紧握着缴费单,不断地问我:晚一点去做,会不会不准确?她把检查的窗口当作是考试的铃声,就害怕错过某一个神秘的时刻。
说实话,不玄。
无创DNA观察的是孕妇血液中胎儿游离DNA比例与质量,而不是看试管是否自然受孕,也不是卡在某一个单独节点突然从合格转变为不合格。
只要满足产科医生所安排的检测要求,两个相邻的节点之间一般没有本质上的差别,关键是胎儿游离DNA足不足够,孕妇是否有特殊的情况,超声检查是否出现异常的信号。
我在医院进行咨询的时候遇到过一种比较常见的话术,那就是越晚就越准确,今天不去做就会耽误。这句话听起来挺专业的,但是背后可能只是催促你当场缴纳费用。
无创DNA准确性受胎儿游离的DNA比例的影响。
比例低,可能检测失败或重新采血,肥胖,孕周偏早,双胎,减胎史,输血史,供卵妊娠,或部分胎盘或者母体因素,均可能影响。
试管婴儿不会由于是试管,所以天然需要拖得更晚。
也不是因为胚胎做了遗传学检测就可以扔掉产前筛查。
胚胎筛查与无创DNA观察对象、技术途径不同,谁也无法替代谁。
我有这么一个患者,在移植之前拿到了胚胎检测是正常的报告。在怀孕之后就想要跳过所有的检查,理由就是胚胎都已经筛过了,还要去检查些什么。之后超声检查胎儿的结构指标是可疑的,她才知道,染色体的风险、结构的发育以及胎儿生长,根本就不是一个报告能够包办的。

无创DNA是正常的,是风险的降低,并非是给孩子盖上了绝对的正常印章。
它主要是筛查常见的染色体数目不正常,对所有的遗传病,结构畸形,神经管缺陷以及发育问题都不具备包治百病的能力。
所以在无创通过之后,系统的超声仍然不可省略,产检也不可断绝。
如果报告提示了高风险,先不要在家搜索吓唬自己,更不要被基本确定这四个字推着去做决定。
筛查的高风险仅仅是一种提示,确诊需要依靠产前的诊断,常见的方法是羊水穿刺,或者医生认为适宜的其他诊断方面的检查。
我亲眼目睹有人拿着高危险报告哭得手抖,家属开始讨论是否放弃妊娠,之后诊断检查并没有支持原来筛查的判断。
也看到过有人因为没有创造低风险,而拒绝进一步的处置超声异常,直到问题变得复杂了,才发觉自己把“低危险”当作“没问题”来看待。
这两种方式,一种是被恐惧所牵着走,另一种则是被侥幸所牵,都不稳定。
中期的血清学筛查以及无创DNA并非是那种简单的叠加的游戏。是否需要进行补做,得看当地的流程、超声的表现、以往的检查还有医生的判断,可不能拿网上的一句“无创的正常就全部都不用查”来套自己。
我把话放在这里:试管身份并非是加价的理由,检查的节点也并非营销的倒计时。
你真正需要做的是,把移植信息,单胎或多胎,既往超声,家族遗传史,以及孕妇自身的情况交由产科医生进行完整的评估,然后决定采血的安排。
不要因为相邻的节点而焦虑得失眠,也不要为了节约一次沟通,而把高风险的报告当作命运的宣判。
筛查需要提醒,诊断需要定性,超声需要看结构,产检需要不断观察。
把每一层的职责划分清楚,钱才能花在刀刃之上,心也不至于被一张纸牵扯着乱跑。