做无创加项后悔,往往并非检查本身错误,而是将筛查当作诊断,又将“项目越多就越安心”当作医学知识。
我看到过一个试管妈妈,她拿着报告,坐在诊室的门口,手指将纸角揉成了一团,开口说道:“医生,我是不是白白花了钱,为什么还没有确定孩子没有问题?”
她花费了三千多元去进行无创加项的操作。报告显示有一项异常情况。销售人员仅仅说了一句“不用担心,再进一步进行处理就可以了”。但是没有人把筛查出现阳性到底意味着什么,下一步应该查什么给说清楚。
她后来进行了羊水穿刺,胎儿并没有相应的染色体方面的异常。
那几天,她睡不着,并非是因为钱财,而是由于一句不可理喻的话语,将一家人推向了悬崖边。
没有创脱氧核糖的核酸检测,实际上就是从孕妇的血液里捞出胎盘释放出来的胎儿游离的遗传物质,筛查一些染色体异常的情况。
无创加项仅仅是将筛查范围扩大,可能包括性染色体的异常,罕见染色的数目异常或者部分微缺失的微重复,但是范围的扩大并不意味着每一项都是可靠的。
这如同将渔网织得更为密实,可以捞上更多的东西,也有可能捞到更多需要辨别的杂物。
试管怀孕不是自动就必须要做无创加项的,也不是不能做的无创检测的。
真正要掰开看的是胚胎有没有做过植入前的遗传学检测,孕妇是单胎或多胎,超声以及颈项透明层是否正常,还有有无供卵,消失胎,孕妇体重是否偏高,这些都会影响到胎儿遗传的物质比例。

进行过胚胎植入之前不是整倍体的检测,只能表明被检测的胚胎在一定的范围内风险是比较低的,不能够代替孕期筛查,也不可能保证孩子的所有结构以及遗传问题都是不存在的。
没有做过这个检测,也不意味着一定要跳过没有创,直接做有创的检查。
但是如果颈项的透明层明显地增厚了,超声发现了结构方面的异常,或者之前有染色体方面异常妊娠的情况,医生可能会更倾向于进行羊水穿刺。因为这个时候最需要的就是诊断,而不是再去买一张概率的报告。
羊水穿刺并非百分之百的神谕,它是借助羊水中胎儿细胞的染色体分析来进行诊断,诊断的能力更强,但是存在穿刺相关的风险,需要由产科以及遗传专业的人员结合个人情况进行判断。
我见到过最荒唐的一幕,是有人把没有创加项的宣传单上的覆盖更多给圈了出来,然后问我:“多检查几项,总会吃亏吧?
难听点说,检查不是一顿自助餐,端的越满,不一定越接近事实。
你真正需要问的不是别人做没做,而是这个项目是否能够回答我的哪一个问题,如果是阳性的话,我是否准备去接受确诊的检查。
当收到报告提示出现异常情况的时候,不要着急在社交平台搜索病名,也不要被一句风险很高的话吓得做出不可逆转的决定。
将报告交由产科医生或者遗传咨询者,查看筛查项目,风险数值,超声表现,决定是否需羊水穿刺或者其它检查。
把话放在这里试管妈妈最应该防范的并不是少去做一个项目而是花费了更多的钱财,却没有弄清楚每一项目的界限。
医学检查需要的是信息,而不是心理的安慰。
筛查的时候认真的筛查,确诊时接受的确诊,能够看懂这条线的,才是真正掌握主动权的。