试管胚胎出现发育不良的情况,最先应该检查的不一定是基因,最应该防备的是被“检查基因”这三个字吓得交钱。
我看到一对夫妻,在取卵之后,只培养出三个胚胎,养到了囊胚阶段一个没有形成,而另外两个发育缓慢。
诊室里的人告诉他们,胚胎质量差是基因问题,做一个全套的筛查就可以知道了。
夫妻俩当即刷了将近两万元,在拿到报告之后,还是没有人能够解释为何胚胎会养不好。
这不是一般现象。
基因检查在生殖领域常常被称作万能钥匙,但是它实际能够打开的门,并没有话术中那么多。
胚胎发育迟缓,确实可能与染色体数目不正常有关。
比如多一个或少一个染色体的胚胎,往往早期就停止了发育,或勉强着床后发生生化妊娠,胎停,流产。
但胚胎的发育差也有可能来自于卵子年龄方面的质量下降,精子损伤,促排反应不佳,受精异常,还有实验室培养过程的差异。
胚胎如同一粒种子一般,遗传物质作为种子的基础,卵子与精子的成熟程度,培养条件,都会影响它是否能够生长出来。
只注意基因,就等于拿了一把锤子,看什么都是钉子。
我曾经遇到过一位女性,她连续生下的胚胎数量并不多,养囊的表现也不好,夫妻两人把所有的积蓄都准备去做胚胎的筛查。
复盘资料发现,问题不仅在胚胎的染色体上,还涉及到卵巢的储备、精子的碎片率以及以往的促排方案上。
她问我:那是不是不检查基因就没机会了?
我说:不是,先分清楚问题,才知道钱要花在哪里。
胚胎方面的检查,一般是胚胎植入之前的遗传学检查。

胚胎植入之前并非是进行整倍体的检测,主要是看染色体的数量是否存在异常情况,并不是把每一个基因都翻动一遍,也不可能保证胚胎是一定能够着床的,更不可以保证出生之后不会出现任何的疾病。
它一般要胚胎发育至囊胚阶段,外层细胞的取样检测胚胎本身仍然需要冷冻保存的。
报告可能存在嵌合体,即取到的细胞中存在正常和异常的信号。
这些报告不能够简单粗暴地说是“能用”或者“不能用",需要结合其实验室报告,胚胎形态以及患者情况来进行判断。
如果夫妻双方携带确定的致病基因才会考虑单基因遗传疾病的胚胎检查。
如果一方有染色体的平衡易位,倒位等结构方面的异常,方向就是胚胎植入之前结构重排的检测。
这两种检查是有前提的,必须先了解家族遗传病,夫妻染色体出现异常是什么情况,不能凭一句胚胎不好凭空去开项目。
如果反复发生胚胎质量差,胚胎停育或者流产,可以将夫妻双方的染色体检查作为评估。
精液常规,精子碎片,卵巢功能,甲状腺及代谢,也要根据实际情况进行排查。
宫腔粘连,子宫内膜的炎症,以及明显的宫腔异常,都会对着床以及妊娠的维持产生影响,这并不意味着它们直接使胚胎变成了基因的异常。
还有一句话难听但有用:发育不起的胚胎,一般是没有条件可以活检的囊胚来接受常规的植入前检测的。
因此,不是每一个差胚胎都可以送去检查,也不是检查完毕就能钉死失败原因。
我把话放在这里,医生要是没有问清楚夫妻的年龄、以往胚胎的数量、受精的方式、发育的天数、流产的情况以及家族史的话,那么就直接推荐全套的基因筛查,你至少得停下来问问自己:检查的是染色体还是具体的,检查结果将会改变什么样的决定。
钱并不是不可以花,可怕的是花完之后只买到一句“继续努力“。
真正可靠的办法,是首先查看胚胎的形成以及发育记录,然后判断是否要进行夫妻染色体的检查,只有有明确的指征,才可以选择对应胚胎遗传学的检测。
不要把做了检查当作掌控感。
医学并不是将所有的项目都进行一遍,而是运用适当的检查,来回答一个有关的问题。