最容易造成干燥综合征病人花费冤枉钱的,正是将三代试管当作给孩子购买一张免疫保险。
我曾经接诊过一个患者,她手持一沓检查单,坐在我面前,眼睛干得红红的,反复问同样的一句话:做三代,是否就能筛掉这个病?
她抽了七管血准备再缴纳一笔胚胎的检测费。
我只能将话说得直一些,三代试管无法将干燥综合征筛出胚胎。
三代试管实际检测胚胎染色体或者某个已明确单基因致病的变异。
比如有些染色体异常,有些地中海贫血等有明确遗传靶点的情况,才有可能通过相应的检测降低传递给孩子的危险。
干燥综合症并非如此。
它是一种自身的免疫性疾病。免疫系统将自己的泪腺,唾液腺甚至其它器官当作“敌人”来对待。
遗传易感的可能性是存在的,环境,感染,激素以及免疫状态也有可能会参与到其中,但是目前还没有一个可以被医学界确定、直接筛选的干燥综合征单一的致病基因存在。
没有明确的靶点,胚胎的检测就无从入手。
很多宣称“第三代”能够筛掉各种各样自身免疫疾病的宣传,看起来如同科技大片,但是落到账单上的往往仅仅是患者们的学费。
我还见到过另一个误解。
有人认为胚胎形态良好,染色体正常的话,母亲的病不会影响到妊娠。
这也不正确。
胚胎是一颗种子,子宫与母体的免疫环境为土壤。
种子挑选得再仔细,如果土壤中存在活动性炎症,肾脏受累,肺部问题,甚至血压控制不好,移植后的危险仍然存在。

干燥综合症患者在妊娠过程中,出现流产、早产以及胎儿生长受到限制的风险,通常取决于母体的病情以及器官的状态,而非胚胎的检测报告上所说的“没有明显的异常”。
更容易忽略的抗干燥综合症抗原抗体是抗体。
此类抗体可通过胎盘,极少数会影响到胎儿心脏的传导系统,导致胎儿的心率异常或先天性的房室传导障碍。
三代试管不能清除母亲血液中的抗体,也不能阻挡胎儿的风险。
我认识一位患者,移植之前胚胎检测并未发现染色体方面的问题,她认为已经稳定了,后来才明白自己一直都没有做系统风湿免疫的评估。
她并非输在胚胎不好,而是输在将一份检测报告当成了全套的通行证。
真正需要做的,是风湿免疫科与生殖科一起检查身体是否适宜进入妊娠过程。
查看疾病是否有活动,如肾功能,尿检,肝肺情况和血压稳定,也要查看正在使用药物。
羟氯喹,激素或其它免疫治疗是否可以继续,不能由患者自己停止,也不能按照他人的药方抄袭。
有些药物是需要调整的,有些治疗是不可以擅自中断的。
抗体阳性并不意味着就不能进行试管。抗体阴性也并不代表就一切顺利,关键是医生是否将风险分开进行评估,并且安排相应母体和胎儿的监测。
胚胎的数量、检测的项目、移植的方案,也不要被全套筛查这四个字牵着鼻子走。
如果家族中确实有明确单基因遗传疾病,可以针对这个基因进行针对性的检测。
如果只是担心遗传干燥综合征,目前没有任何一项三代检测可以承诺“筛除这个疾病”。
钱财要花在能够解决问题的所在之处,而不是花在听上去什么都能够筛选出来的包装之上。
我把话放在这里干燥综合征的患者并不是不可以做试管的,而真正需要避免的,是病情还没有稳定就着急去进行移植,而不是将三代试管当作万能的护身符。
先管住身体的这块土壤,再谈谈胚胎如何选择。
孩子是否能够健康地来到身边,依靠的并非是“第三代”这三个字。而是对于疾病边界清晰的判断以及一套能够落地的管理方式。