最容易让人产生误解的一件事情,二代试管并非是给胚胎做基因安检,它只是想方设法让精子先与卵子见面。
我见过一对夫妻,男方的精子少得不得了,取卵的那天护士将培养皿端进了实验室,然后医生从精子中挑出了一个,注射了卵子。
胚胎之后养成,夫妻两人高兴得如同已经抱到孩子一般,张开嘴巴问:“做了第二代,是否基因问题排除了?
这句话听起来很踏实,但是实际上却把两件完完全全不同的事情混淆在一起。
卵胞浆中单精子注射是解决“受精难”的,而非“遗传异常“。
它好像把一把钥匙放进锁孔,能否打开门是一个问题,钥匙上是否有暗伤,又是另外的问题。
精子与卵子中的染色体,基因,原本是什么样的,注射动作并不会替它们进行修复。
父母携带染色体易位,倒位,某种单基因疾病,精子或卵子自身的染色體数目异常,均可能随胚胎一起留存。
胚胎发育的时候还可能发生新的染色体的异常或者基因突变,并非二代试管能够阻止的。
我曾遇到男方严重缺精的患者。检查单上最为刺眼的并非是精子的数目,而是医生问的那句话:“有没有进行过染色体的核型以及男性遗传方面的检查?”
严重生精障碍有时不仅仅是生活习惯不良,也可能与染色体异常,男性特定的遗传区域缺乏有关。
这类问题如果不查清楚,仅仅盯着“能否受精”,如同只看车能否发动,而不管刹车是否坏。

更让人花冤枉钱的是将胚胎植入前的遗传学检测理解为万能筛选器
该检测确实可以在一定情况下帮助筛选胚胎,如染色体数目的异常、已知的单基因疾病或者父母存在染染体结构异常等。
但是它检测的是一个送检细胞,而不是将胚胎从内到外的每个细胞每个基因翻一遍。
胚胎会存在嵌合的现象,取样的位置是有限的,检测的时候也存在着边界,筛选出适合移植的胚胎,并不意味着就获得了遗传健康终身的保证书。
我把话放在这里:没有遗传方面的风险指征,但是却被一句做检测就更加保险地推着去加项目,这样的话患者很有可能就是在为焦虑而买单。
真正应该做的事情,是在治疗之前把夫妻两个人的病史,家族史,男方的精液情况,以及以往的检查放置在一起,使得生殖医生和遗传专业的人员去判断是不是需要进行染色体检查,男性相关的遗传检测,还是有针对性地进行单基因病的检测。
如果夫妻知道携带一种遗传病的话,胚胎检测不是装饰,是需要仔细规划的工具
怀孕后也不要因为做了二代或者胚胎检测,把产前筛查放在一边。
没有创产前筛查可以发现一些常见的染色体风险。当提示出现异常的时候,医生有可能会安排一些羊水穿刺这类诊断性的检查,这两者并不是同一个概念。
无创检查比筛查更像筛查羊水穿刺才是进一步确定的方式,不能用前者代替后者。
简单来说,二代试管所解决的是精子进不去的难题,遗传咨询以及针对性检测所处理的是胚胎带没有问题的风险。
不要把技术名称当作护身符,也不要被高端方案四个字牵着鼻子走。
钱应当花在清晰的风险上面,而不应该花在一句叫人暂时安心,却没有医学根据的承诺上面。