平衡易位的残酷之处,并非是不可以怀孕,而是在怀孕之后,胚胎或许在很早之前就已经为你进行了残酷的筛选。
我看到过一位二十来岁的女性,在连续流产之后,把染色体的报告折了4次,指着平衡易位问我:是不是我这一辈子只能认命?
她丈夫在旁边,手中捏着一张交费单,已捏出褶子。
这类患者容易被一句自然怀孕的概率仅有几分之一所吓住,也最易被另一句做三代就可以提高成功率六成以上所哄住。
两句话都有背景,单单拿出来,也不严谨。
平衡易位是指两段染色体之间发生位置交换,携带者本人遗传物质的总量并无明显增减,因此本人可能不存在任何异常情况。
问题在于形成卵子或者精子的过程当中,染色体需要重新进行分配。
有些胚胎的染色体结构是正常的,有些携带着和父母一样的平衡易位。有些则出现了不平衡,可以导致不着床,胚胎停育,流产,甚至于出现缺陷。
自然受孕并非“完全没有机会”,而是每次怀孕都如同在没有筛选过的牌堆中抽牌。
我陪着一对夫妻去看胚胎报告。他们拿到了十几个胚胎,而真正适合进行移植的就只有两个。
那位妻子注视着报告看了好长一段时间,问我:为什么取了如此多,能用的如此少?
由于促排解决的只是数量,而非质量。
在三代试管中胚胎植入前的遗传学检测中,对于染色体结构的重排,能够在移植前筛选掉一部分不均衡的胚胎。
它犹如一道筛网,并非将坏运气转化为好运气。而是避免将明显不合适胚胎直接送入子宫。
这件事情最容易让营销话术变换概念。
检测发现胚胎外层少数细胞的遗传,不等于读完整个胚胎的每一个细胞。

检测也有可能会受到样本不够、嵌合现象以及技术分辨率影响,报告上写着可移植,并不等于100%健康,更不代表百分之百的活产。
所谓的“成功率6十五”,一定要问清楚分母。
每次促排后得到可移植胚胎比例,每枚胚胎着床率,临床妊娠率,最后抱回孩子活产率。
将这几个数字合并为一个漂亮百分比,听上去如同医学,但是实际上更像是销售的单页。
年龄对卵子本身染色体质量的影响,易位类型对胚胎形成的结果产生影响。男性因素,卵巢储备,实验室水平以及子宫条件也将影响结局。
女性带的和男带的胚胎可能不一样,但不能根据一个群体的平均数,推测一个家庭一定可以得到几个正常胚胎的。
我曾经见到过有人为了去追求所谓的所谓最为先进的检测,专门到各个城市去奔波,却没有问清楚医院是否能够处理好自己的易位情况,也没有核对检测的报告到底包含了哪些异常情况。
钱花光了,路走了,关键的问题依然没有人回答。
真正需要做的是,让夫妻双方进行规范的遗传方面的咨询以及染色体核型的分析,确定易位的类型,并且结合年龄情况、卵巢储备情况以及精液情况来进行评估方案的制定。
在选择机构的时候,不要仅仅关注成功率,需要问清楚每一次促排平均可以得到多少囊胚,在检测之后可以移植胚胎的比例是如何的,是否存在遗传咨询的团队,移植之后如何安排产前的诊断。
胚胎经过检测后,还是需要按照规范进行产前筛查或者产前诊断的。
这并非是不信任技术,而是医学在边界上的诚实。
简单来说,三代试管可以提高筛选的效率,但是却不能为生命盖上章。
把话放在这里:平衡易位并非判决书,但是也绝对不是一张做了三代之后就稳定下来的凭证。
不要被自然怀孕没有希望吓到,也不能被成功率六成哄到。
先问清楚自己的易位种类、胚胎形成的概率和真实的费用,再决定走什么路。
概率不会保证你一定能赢,却可以帮你少交一点冤枉钱、少走几段不用走的路。