私立机构可以把胚胎说成是查百病,并不意味着它真的能够为孩子的人生进行全套的体检。
我看到一对夫妻,他们把一张印有密密麻麻的疾病名字的宣传单拿得皱巴巴的,问我:医生,做了三代是不是唐氏,地贫,心脏病都可以排除?我当时没有急着回答,而是让他们将“可检测”这一栏翻到了背面。
里面写着一个小字:检测的范围以具体的项目和胚胎为准。
这句话往往才是整个宣传单中最值钱的一部分。
所谓的三代试管,在医学上通常所说的就是胚胎植入之前的遗传学方面的检测,可不能简单地说就是把所有的疾病都筛一遍。对于染色体数目存在异常情况的PGT - A来说,能够识别出像二十一三体,十八三体,十三三体这类常见的非整倍体,同时也能够发现一些部分性染的体异常。
但是它看的是染色体的数量,而不是孩子将来所有的健康状况的证明。
染色体的结构异常,例如相互易位,倒位,是PGT - Sr的范围,一般需要结合夫妻双方或者双方的检测来设计检测的方案。夫妻之间没有做相关的检查,机构就先把结构的异常筛查写进套餐里面,多少有点像把购物车当作病历本。

单基因的遗传病还有另外一条道路,那就是PGT - M。像地中海贫血,脊髓性的肌萎缩症,杜氏肌的营养不良,囊性纤维化,亨廷顿病等等,理论上是可以纳入检测的,但是前提不是交钱就查,而是首先找到家族中的明确致病的变异,确定遗传方式,然后在实验室建立具有针对性的检查方案。
以地贫为例,胚胎并非简单地分为携带就是坏,没携带便是好。夫妻双方基因型、胚胚遗传组合、是避免患儿或减少携带,均会对筛选标准产生影响。将这件事情压缩成一张健康胚胎的名单,既是对医学的一种偷懒行为,又是对患者的钱包进行精准的进攻。
至于像先天性的心脏病,唇腭裂,糖尿病这些多因素的疾病,涉及到多个基因和环境因素,是不能够依靠常规三代的试管检测来给出确定性的“患”或者“不患”的。所谓的多基因的风险评分,与临床上已经被验证出来的单纯的胚胎检测是不一样的,可千万不要被几个听上去很高深的英语缩写牵着鼻子走。
我曾经遇到过这样一位患者,她手里拿着筛查项目超百种的报价单,询问三家机构,结果三家给出来的疾病名单完全不一样。她觉得自己是比较技术的,可实际上是在对销售话术进行比较。私立并不是什么原罪,模糊的承诺才是关键所在。
说实话是挺难听的,但是你要是不听的话,那就会亏损更多。三代试管并不能够确保移植成功,也不能保证在出生之后绝对没有疾病,更不能代替产前的诊断。胚胎的活检还有可能会遇到样本不够、检测不成功、嵌合体以及结果不确定的情况,胚胎数量比较少的时候,筛完之后甚至可能就没有可以移植的胚胎。
真正应该去问的,并非是能筛多少种疾病,而是我家究竟有什么明确的风险。首先要把夫妻的染色体,家族的病史,以往妊娠的结局还有必要的基因方面的检测都弄清楚,然后再通过遗传咨询的医生来判断是不是应当去做PGT - A,PG T - M,PG t - Sr,还是根本就不适合去做所谓的那种大套餐。
签字前,将检测方法,目标基因或者染色体区域,失败如何处理,是否要产前诊断,实验室资质以及收费明细一项项写入合同。
孩子并非是一张检测的报告。胚胎也并非商品的盲盒。你需要购买的不是筛选得越多越让人放心。而是针对自身风险、证据能够说得清楚、边界能够写得明明白白的医疗办法。