三代试管并非是给孩子穿上防畸形的盔甲,花费更多的钱财,也不代表拿到了健康的保证书。
我看到过这么一对夫妻,手里拿着私立的机构打印出来的优质囊胚报告,激动的手都在抖动,销售人员随口说了一句话:做了三代畸形基本上不用担心。
后来产检时发现胎儿的结构不正常,夫妻两人回头问,得到的回答却变成了:胚胎筛查只关注遗传,不能关注所有问题。
这句话自身是没错的,可惜该说的时候没有人说。
三代试管所真正做的,就是胚胎移植之前取少量的滋养层细胞检测特定的遗传风险,然后选择更适合移植胚胎。
它可以针对一些染色体数目不正常、明确单基因遗传疾病,或者夫妻一方有染染体结构异常,分别选择不同的检测方法。
这里存在一个陷阱,许多机构将“做三代”当作万能套餐,而患者却连自身所做的是染着体筛查,又或者单基因疾病的检测都没有问清楚。
家族遗传病一般要根据具体的致病基因来设计检测方法。
夫妻双方有染色体的平衡易位,但关注点又不同。
只做常规的染色体检查,不能顺便把所有的遗传病都打尽。
胚胎活检所得到的也仅仅是胚胎的一部分细胞。检测存在着边界。嵌合现象,样本代表性,还没有被认识到的基因变化等等,都有可能在报告与胎儿实际的情况之间留下缝隙。
更不要说唇腭裂,心脏的结构异常,神经系统的发育问题,很多并非三代试管可以直接筛掉。
因此,三代降低了一部分的风险,而不是清零风险。

把降低风险当作“保证不出现畸形”,这不是医学上的理解,而是销售方面的话术。
私立机构不是天生就不行的,公立的机构也不是自然就不会出现问题的,真正需要关注的是资质,实验室的归属,检测项目以及异常结果如何处理。
不要只看装修以及接待人员的微笑,要问清楚胚胎实验室有没有开展相应的项目,样本是由谁来检测,报告是谁来审核,移植之前是否存在遗传咨询的。
如果对方只谈成功率,套餐价和内部名额,不愿意将检测范围写入合同,醒醒,这钱交的越快,后面就越被动。
我陪着患者去核对了报告,有的人被告知染色体正常,之后才发现报告上写的是没有检出所的检测项目出现异常,两句话看起来差不多,含义差得远远的。
怀孕之后,不可以因为做了三代就跳过了产科的检查。
根据医生的安排做超声,血清学筛查,无创DNA,如果提示异常,再谈论羊水穿刺这些诊断性的检查。
无创DNA属于筛查,并非确诊,三代的胚胎检测也并非产前诊断的代替品。
夫妻双方备孕前将家族病史,既往流产,出生缺陷,慢性病及用药情况讲清楚,必要时进行遗传咨询,
把血糖控制好,戒掉烟酒,不要接触辐射以及有毒的化学物品,按照医生的嘱咐补充叶酸。这些听上去不算高科技,但是比迷信一句全筛过了更可靠。
我把话放在这里,真正负责的机构不会说零风险,只是告诉你检测可以看到什么,看不见什么,以及下一步怎么查。
你要购买的并非是一个健康宝宝的幻想,而是一整套边界清晰、证据贯通的医疗过程。
在选择机构的时候,要少听很多漂亮的话语,多看报告的原文、医生的资质以及异常处理的方案。
三代试管是值得使用的,但是必须用在清晰的医学问题之上,也必须为产前诊断留出位置。