试管婴儿的单基因筛查一般不是医院随随便便就送给你的升级服务,而是一笔有可能会被话术拆开的额外的费用。
我看到一对夫妻,他们拿着缴费单,在诊室门口翻来覆去,女方家族的遗传病史是有的,医生告诉他们要做胚胎的检测,丈夫说:“不是做了三代了吗,为什么还要加钱呢?”
这句话问出了许许多多的误区。
一代,二代试管是解决精子和卵子如何结合、胚胎如何获得的问题,主要目标是不孕的治疗。
它们并不会自动检测胚胎是否存在某个致病的基因。
所谓的三代试管,就是指胚胎植入前的遗传学检测。其中也分为不同的项目,对于单基因遗传疾病的是胚胎在植入之前的单个基因检查。
它并非是一张全家族遗传疾病的通行证,也不是一次就可以将所有疾病筛选干净的。
单基因的检测一般是针对明确的家族性疾病变异而设计的。
夫妻双方,患病亲属或者家族之前的检测资料,有可能都需要拿来进行核对,而实验室还需要建立相应的测试方案。
这一步并没有做好,胚胎取样即使再漂亮,也有可能只是花费钱财买心安。
我亲眼目睹过患者带有一份模糊的基因阳性报告来问是否能筛胚胎,而报告上却连具体的变异位置都不存在,医生只好让她重新进行检测。
钱不少,胚胎检测要往后排。
收费也是从此开始变得复杂的。
常规试管治疗费,取卵费,胚胎培养费。

三代试管不代表所有的检测项目都包括在一个固定的套餐里。
费用可能分成遗传咨询,夫妻及家系的检测,检测方案的建立,胚胎活检,基因检测,胚胎冷冻与移植等部分。具体的金额要看疾病、变异的类型、检测的样本数量以及机构的规则。
只关注广告上的那一个低价,等到缴费窗口发现后面有几项,这样的套路不新鲜。
我把话放在这里:只告诉你单基因筛查多少钱起,却不说明检查什么病、需要家系的验证、是不是包括胚胎活检还是冷冻,基本上都只报了一句话。
单基因的遗传病,是指某一个基因发生了致病性的变异,常见的一种遗传方式包括常染色体的显性、常染染体的隐性以及伴性遗传等。
一方携带明显的致病变异,其子代可能有大约一半的风险;夫妻均为隐性病携带,子代的患病风险一般按四分之一进行估算,但是真实的判断还需要看具体的变异情况以及家系的资料。
成人多囊肾,地中海贫血,脆性骨病,囊性纤维化等,都可能是这些问题。
遗传概率并不是命运的判断,但是却足以决定是否需要进行胚胎的检测。
许多基因疾病不再仅仅是“检测几个基因”而已。
高血压,二型糖尿病,冠心病,往往是由多个基因与饮食,体重,作息,环境共同造成的,不能通过常规的胚胎检测来保证孩子一辈子不得病。
将多基因的风险评分伪装成优选天才的宝宝,简单来说就是把复杂的科学弄成了好卖的宣传。
真正需要去做的家庭,首先要带齐既往的报告以及家族的病史,找到生殖遗传方面的专科确认是否有致病变异,然后让医院将每一项收费都写清楚:检查哪种病,检测几个胚胎,失败是不是重建方案,哪些费用另外计算。
没有确定家族单基因疾病风险的人们,不要被“三代”这两个字所吓着,也不要为了所谓的全面筛查而盲目地加项目。
该花费的钱要花在可以回答的问题上,而不是用在听起来很高级的名词之上。
孩子并非套餐之中的礼物,患者的钱财也并非实验室试错的成本。