对克氏综合征进行试管,最为担忧的并非筛选不出异常的胚胎,而是存在一些人先收取了钱财,然后将“筛查”当作“保证”来进行。
我见过一个30多岁的男人,化验单上写着无精症,染色体检查是四十七,xxY。
他拿报告问我:是不是这一辈子都没有机会了?
我没有急于回答,因为事情既不是绝对存在,也不是完全没有,重要的是隐藏在睾丸里的那一小片仍然可能工作着的生精组织里。
克氏综合症患者精子生成常呈灶性分布,精液中无精子,不代表睾丸中一根也找不到。
一般的取精是在黑暗中随手抓一把显微取精,是由经验丰富的医生将睾丸组织放大观察,尽量找到可能有精子的地方。
有人能够拿到,有人拿不到,不能用网上的一个百分比来替代个人的评估。
年龄,睾丸的体积,激素水平,是否有嵌合型的染色体,以往的治疗和手术的条件,都会影响取精的机会。
将成功率从四成到六成印在宣传页之上,看似精确,实际上可能只是将不同人群,不同技术与机构的数据混合在一起。
取到精子只是拿到入场券,并非已经抱上了孩子。
精子需要单精子注射受精,胚胎需要培养,筛查,移植,每个关卡都可能减少一些。
我看到过一对夫妻在取精之后得到少量的精子,培养至可检测阶段胚胎仅有一个,但报告出来后发现染色体不适宜移植。
女方当即把手中的水杯攥得响了起来,男方低下头说:“难道我们白白折腾了?
那时候最残酷的,不是技术的无能,而是有很多人把做了试管误解成了应该成功。

关于克氏综合征是否能排除风险的问题,答案是不可能百分之百地排除。
胚胎植入之前的遗传学检测能够筛查胚胎的染色体数目,以便识别包括性的异常在内的一些问题。
它依赖于胚胎外层的少量细胞进行检测,不代表胚胎的每一个细胞。也不排除嵌合,检测误差和没有覆盖的遗传方面的问题。
如果检测出正常的胚胎,那么只能说移植的选择更加有依据,而不能为孩子的健康打上永久的保证章。
移植成功以后,仍应根据产科和遗传的门诊意见进行产前筛查,在合适的孕周进行绒毛或者羊水等产前检查。
无创筛查属于风险评估,并不意味着就是确诊。这个概念混淆在一起,受损的是孕妇,而不是宣传者。
另外还有一个常常被人们所忽略的事实。克氏综合征的男性后代遗传风险不可以仅仅依靠“基本没有问题”来进行解释。精子的来源,染色体的类型以及检测的结果都需要通过遗传咨询一项一项地解释出来。
至于成功的几率,不能仅仅看男方的诊断,女方的年龄,卵巢储备,子宫情况,可用胚胎的数量以及实验室的水平,往往会更加直接地决定是否能够移植到移植。
有的夫妻无法取得精子,只好讨论供精的方案,有些夫妻取得了精子但是没有可移植的胚胎,也有的人一次取精获得了可以用胚胎。
这并非是命运的抽签,而是在信息不完整的时候,谁都不应该替你拍拍胸脯。
就诊前将男方的染色体核型,激素,精液检查以及既往的病史都带齐,找到能够做显微取精,胚胎遗传的检测,并且还配备了遗传咨询的专业团队。
将几个问题问在纸上:取精的依据是什么、失败后如何处理,检测能检查什么,查不了什么。费用按照哪一环来收取。
实话是难听的,但是你不听会吃更多的亏,任何承诺百分之百的排除或者包成功的话术,都应该让你立刻警惕起来。
克氏综合症并非是一道写得死死的判决书。试管也并非万能的橡皮擦。
能做的是拆开风险,补齐证据,在可承受代价中做选择,而非拿全部积蓄购买一句好话的保证。