胚胎筛查并非是给孩子购买一张健康通行证,私立机构说得越多,你就越需要捂住钱包。
我曾经遇到过这么一对夫妻。他们在深圳一家咨询室里面盯着价目表。销售手里拿着平板说道:做了三代之后,染色体,遗传病,性别都能够去看,移植的成功率也会更高。夫妻俩当场就交了十几万块钱。后来才发现套餐里面的全套筛查可不是所有的项目都去做,而是把那么几个概念给搅和到一块儿去卖。
第三代试管的核心并非是将胚胎变得更为强大,而是从体内培养的胚胎里取出少量的细胞,进行胚胎植入前的遗传学检测。英文常用缩写为PGT。
最为常见的一类就是PGT - A。主要是观察染色体数目是否存在异常情况。常见有21三体,18三体以及13三体。也可以发现部分的性染染体异常。它比较适合于反复流产,胚胎反复不能着床,女方年龄比较大,或者是之前出现染色产异常妊娠的人群。
但是可千万不要把筛过染色体当作是保证怀孕。胚胎是否能够形成、能否着床、妊娠是否可以继续,还是会受到卵巢功能,子宫环境,精子质量以及移植技术的影响的。PGT - A并不是每一个人都必须去做的。当适应证不明确的时候,筛查可能仅仅是增加费用以及等待,并不会自动地增加一个婴儿出生的几率。

还有另外一种是PGT - M。针对明确单基因遗传疾病,比如说地中海贫血,血友病,囊性纤维化。还有家族中已经被查明的某一种致病的基因。这里存在一个很容易被销售忽略掉的细节:并不是说家里有人生过病,就能够直接进行筛选。夫妻双方一般要先进行遗传咨询以及基因检测,确定致病变异,然后为这个家庭制定具有针对性的检查方案。
PGT - SR,对于染色体结构方面存在异常情况,比如平衡易位,倒位等情况。携带者本身可能看起来是完全正常的,但是却有可能会产生染色产失衡的胚胎。反复的流产往往是线索的一个。这个项目与普通的染色发数目筛查并不相同,可千万不要让一个染色的套餐把两者弄混淆。
线粒体的基因检测也经常被当作高级的项目来进行包装。但是它并不是普通试管所应当具备的标准。它的适用范围比较狭窄,技术以及判读都更为复杂。对于所谓的男女都可以进行选择,那就更加需要引起高度的警惕了。性别相关的遗传病医学方面的判断以及为了偏好去选择性别这两者根本就不是一回事儿,非医学的需要可不能够拿来当作消费项目去进行。
我曾经遇到过一位患者,他手中拿着报告询问我,“写着检测是正常的,为何医生还让我去做产前的检查?”由于胚胎活检仅仅代表着被取出的那一部分细胞存在,胚胎还有可能会存在嵌合的情况;检测也是有范围的,不会将所有的遗传病,出生缺陷以及发育问题统统都给一网打尽。就算PGT报告说可以移植,怀孕之后还是要按照产科的流程去接受产前检查以及产前诊断的。
真正需要去问机构的,并非是“能不能检查一百种疾病”,而是四件事:检查的是PGT,A,PGT - M,还是PG T - SR,检测有没有明确的医学标志,实验室是由谁来完成、资质还有报告是否能够核验,套餐中是否包括遗传咨询,胚胎活检,检测,冷冻和移植的费用。
简单来说,项目越多并不意味着就越适合你。报告越厚也并不代表孩子就越健康。
你输了就输在将营销清单当作医学方案。首先拿夫妻两个人的检查结果以及家族史去进行正规的遗传咨询,然后再去决定是否进行筛查。把每一项的费用以及每一个检测的边界都写进合同当中,不要为了一句“包装成功”而交纳学费。胚胎的筛查能够帮助你避免一部分的风险,但是它并不是命运的那种橡皮擦。