把做试管的时候最好要个女儿当作遗传病的答案,一般并不是在拯救孩子,反而是用性别来替代遗传的咨询。
我看到一对夫妻,男方家里血友病史,女方怀孕了拿着一个网文截图问:“只要生了女孩,就一定会没事吧?。
她在说这句话的时候,手指始终紧紧地掐住检查单边角,就好像抓住了一根救命的稻草一样。
可是这根稻草却并不结。
血友病,红绿色盲,杜氏肌的营养不良以及一些葡萄糖的六磷酸脱氧酶缺乏症确实是常见的男性发病的风险比女性高。
原因并不在于男孩体质不好,而是男性仅仅只有一个染色体,而相关的致病变异如果落在这一条染色的上面,没有另外一条正常的拷贝来进行抵消。
女性带有两条致病的变异,一般不会发病,但可能会成为携带的。
这里最易被话术欺骗的地方在于,“女孩一般不发病”并不意味着“女儿一定健康。
以常见隐性遗传方式为例,母亲为携带者儿子可能得病,女儿可能成为带带者。
女儿将变异带给下一代,但是风险并未因此而消失,而是绕了个弯。
我曾在门诊见到一个女孩子,平日里和同龄人并没有明显的区别,家人一直认为她只是一个“没事儿的女儿”,直到她打算怀孕的时候,才发觉自己携带着家族里面致病的变异。
那时,遗传病并未消失,而是将账单递给下一代。
因此,真正需要检查的并非是“生男或者生女”这一情况,而是这个家族里究竟是哪一类变异,是符合哪些遗传规律的,夫妻两方各自处于什么风险的位置。
血友病以及杜氏肌的营养不良应该做有针对性基因检查,不能用普通的染色体的核型分析。

核型的分析主要是观察染色体的数量以及大小的结构方面的异常情况,查不出很多单基因疾病的细微变异。
蚕豆病并非仅仅通过吃一张遗传病的清单就能够判断出来的,是否存在携带的情况、变异的类型是怎样的、是不是需要进行检测,都需要交由遗传专科来进行评估。
红色盲对于健康的影响一般较小,但可能会影响到一些职业的选择。
杜氏肌的营养不良是另一个问题,病情很严重,不可以用“女孩很大概率不会发病”来形容一个家庭恐惧。
如果已确定夫妻携带了某种致病的变异,配合生殖中胚胎植入的前遗传学测试,确实可以帮助筛选出不携带致病变异胚胎。
需要注意的是筛选与疾病有关的遗传方面的风险,而不是去胚胎柜台选择性别。
一些疾病是性染色体有关遗传的,临床上有可能需要根据胚胎性别以及具体变异来判断。
这并不意味着任何人都可以通过一句“我要女孩”来申请检测。也并不代表选择了女孩就会自动获得健康的保证。
不需要性别选择的性别不应成为一项试管婴儿消费的项目。
更为麻烦的是胚胎检测并非是一件容易的事情,检测的范围存在着一定的限制,样本的结果有可能会受到技术条件的影响。胚胎是否能够进行移植,是否可以进行着床,妊娠是否顺利,需要通过产前的诊断以及孕期的管理来进行确认。
我将话放在这里:遗传病的面前,盯住性别,是将复杂的问题削减成一个简单的按钮。
真正可靠的办法,是将家族病史绘制出来,找出明确的患者或者携带者,进行遗传咨询以及针对性的检测,然后生殖医学和遗传专科一起评估是否合适胚胎检测的。
不要被包生女孩、保证健康这类话语牵着鼻子走。
孩子并不是用于填补家族脸面的性别方面的答案,而试管也并非是许愿池的。
查明变异,计算风险,选取合规的医疗方案,这是对孩子的负责,同时也是对自身的钱财和身体的责任。