最令人后悔的往往并非是没有做试管，反而是夫妻两人都认为自己仅仅是“有些贫血”，等孩子出生后才知道，实际上遗传下去是一种长期的治疗。
我曾经在广州看到一对夫妻。女方的体检单上面写着小细胞的低色素贫血，男方也是差不多的，两个人把它当成是缺铁，买了补铁剂，但是没有人问过家族的基因。
后来经过一番检查，发现夫妻所携带的是与同一种地中海的贫血相关的突变。医生将风险摆在了一边：每一次自然怀孕的时候，孩子有可能完全是正常的，也有机率成为携带人，还有可以患上重型的地贫。
丈夫看着纸看了好长一段时间，问我：我们平常都可以上班，为什么孩子会如此严重？
这就是地中海的贫血容易被骗的所在，携带者或许没有明显的症状，而血红蛋白并不一定低得惊人，但基因并不因为你看上去健康，就会自行失效。
地中海的贫血并非是普通的营养性疾病，而是一种遗传性的血液病，其根源在于珠蛋白的基因出现缺失或者突变，使得血红蛋白在合成过程中失衡，使红细胞变得更脆弱，容易遭到破坏。
它分为α型，β型，不同类型的严重程度不同，有的只是平均的红细胞的体积比较小，有些人从幼年开始就需要反反复复输血，有可能会发生铁负荷，骨骼的改变以及器官的损伤。
因此，当看到小细胞性贫血的时候，不要急于把锅全部扣除在缺铁的情况下，特别是南方的高发区域，夫妻两人都应当去做血常规，血红蛋白的分析以及必要的一些基因检测工作。
也不要将“我家没有人得过地穷”当作护身符，很多携带者原本就没有什么明显症状的，家族中没有重症的患者，这并不意味着你没有将风险传播下去。
有人提出，地中海性贫血是否可以做试管婴孩，答案是可以的，但真正具有价值的并非“试管”这两个字，反而是胚胎移植前遗传学的检测。
试管仅仅是将受精以及早期胚胎的培养放置在体外，而检测则是胚胎移植之前，对夫妻两方已经确定的致病的基因变异做出识别，挑选不患重型的地贫胚胎，然后由医生来评估是否进行移植。
这并非是将胚胎制作成一张满分的体检表，也并不是筛选出一个百分之百的完美孩子。检测的范围必须是围绕明确家庭突变来设计的。实验室还需要进行质量控制以及必要验证。
如果夫妻是同类型基因携带的，遗传的组合常见理论分布为四分之1不携带，2分之一是携带者，4分之3可能得病，但是实际风险需要看α型，β型，双方具体的突变情况，不能用一个比例来套全家庭。
带者胚胎一般不等同于患儿，许多带者一生都健康，但是这并不意味着就可以闭着眼睛移植，是不是选择它，得结合致病的变异，胚胎的数量，家庭意愿以及遗传咨询。
我看到有些机构将“保证生个健康宝宝“挂在咨询中，患者听后便交钱，等胚胎数量较少、没有适当胚胎时，方才发觉所谓的保证只是一种话术。
说实话，试管并非许愿池。检测也并非橡皮擦。年龄，卵巢反应，精子的质量，胚胎的形成率等都会对可移植的胚胎产生影响。
更不能说筛出携带的就万事俱备。移植成功之后还需要按照产科以及遗传专科进行产前诊断。由于胚胎检测存在着技术上的界限，妊娠也是需要独立进行验证的。
这对夫妻之后并没有着急去进行周期的操作，而是重新对双方的基因位置、家族史以及生育计划进行了重新的核对，并且做了遗传方面的咨询，再去决定是否要进行胚胎的检测。这一步节省下来的可不是一点点的钱，反而是为了不让自己走错方向而付出代价。
你输了就输在将贫血当作小毛病，将销售的承诺当作医学的方案，把做过试管误认为风险已消失。
地中海的贫血家庭，真正需要做的是，首先要弄清楚夫妻两个人的类型以及突变情况，然后再去评估一下自然受孕，产前诊断，或者试管配合做胚胎检测到底哪一条路更加合适。
孩子并非是用来证明运气的，在生育的时候也不应该依靠一句应该没事的话来支撑过去，首先要把基因账计算清楚，然后再谈如何把孩子带进这个世界上。
