将无创作为“通行证”,将羊水穿刺当作“冒险”,这是不少试管家庭最为容易陷入的坑。
我曾经遇到过一位30多岁的准妈妈。她抽完无创之后坐在诊室的门口反反复复地问我:医生,试管所做出的孩子,检查这个究竟准不准?她手里紧紧握着缴费单,手指的指节都变白了,好像那张报告提前决定孩子的命运一样。
我告诉她试管婴儿自身不会无创无效。
胚胎移植获得成功后胎儿游离的遗传物质会进入孕妇的血液,其检测逻辑与自然受孕并无本质区别,对于二十一,十八,十三三体来说,无创的检测能力确实是比较高的,二十1 3体的检出率一般可以超过百分之一十九。
但是“检出率高“和“查出来是真的”,并不是同一回事。
无创只是筛查,而非诊断。
筛查报告中所写的高风险,仅仅表明这件事情需要进一步的确认,并不代表胎儿就已经被判定为异常;报告之中所说的低风险也仅仅只是表明常见目标出现异常的概率降低,不能够替代超声,也不能包揽所有染色体方面的问题。
这里面有一个很多人都不愿意听的基本逻辑。
医院以及检测机构所售卖的是检测方面的服务,患者所购买的是确定感,但是医学却最不擅长给予百分之百的真实感。
我曾经处理过一个无创提示有风险的孕妇。她当时哭着表示要终止妊娠。家里的人也开始相互埋怨起来,好像一张筛查单把孩子给定了性。
我劝她,安排她做羊水穿刺,结果没有证明无创提示问题。
原因不是很神秘,检测是母体血液中的胎盘来源的遗传物质。胎盘和胎儿不是每个细胞都是一样的,母体因素,样本质量,胎盘局部的异常,甚至是妊娠过程中的特殊情况都可能导致假阳性或者结果受到限制。
相反,低风险也并非护身符。
无创对于染色体结构的变化,许多微小的缺失,单基因疾病以及胎儿的心脏,脑部,四肢等结构方面的问题,能力不足。
因此,做过胚胎检查的家庭也不要把产检当作走流程。
胚胎植入之前进行遗传学检测所筛选出来的是取样的细胞,这并不意味着把整个胎儿都从头到脚检查一遍,后续的产检还是不能节省的。
我把话说得直一点,要是想要风险比较小的筛查,选择无创;要是更接近诊断方面的答案,就选择羊水穿刺了。
羊水穿刺是需要在超声导引下抽取羊水的,是侵入性的操作,流产感染等风险很低,但是不是零。
没有创伤只是抽血,身体的负担比较小,但是却一直隔着一层概率。
孕妇年龄比较大,存在染色体异常的妊娠史。家族当中存在着明确的遗传方面的问题。超声检查发现胎儿的结构存在异常情况,或者是没有创造性的报告出现了高风险的情况。这些情况可不能够仅仅依靠一个低风险报告来自我安慰。羊水穿刺一般更具有价值。
如果无创低风险,超声无异常,并且医生评估的整体风险并不高,可以将无创作为常见的三体异常筛查工具,然后按要求进行系统超声等的产检。
如果没有创高风险,不要着急去寻找偏方,也不要被短视频中的翻盘案例牵着鼻子走,直接跟产科,遗传咨询的医生讨论一下羊水穿刺以及后续的检测。
真正高昂的,并非是一次性的检查费用,而是将筛查结果当作诊断,错过了确认机会后所付出的代价
不要把试管婴儿这四个字想成是额外的咒诅,也别把无创低风险当成万能的护符。
筛查筛查诊断诊断报告后按证据走。
生孩子并不是押大小的问题,医学也并非许愿池,越是想要一个明确的答案,就越要尊重每一项检查的界限。