有很多人认为第三代的试管婴儿能够将遗传病全部消灭,但是真正交了钱之后发现,它筛选的是清晰的风险,而不是为人生购买一张全额的保险。
我看到过这么一对夫妻,她们的染色体处于平衡易位的状态,抽屉里面放着厚厚的一沓流产以及胚胎停育检查单。
她问我:做第三代是不是就可以保证生个健康的孩子?
我没有立刻回答,因为在这句话里面隐藏着两个不一样的问题:可以不可以做,以及做完了能不能成功。
处于平衡易位状态的人,其自身或许看起来是完全正常的,但是胚胎形成的时候,却容易发生染色体片段的重复或者缺失的情况,其结果或许是着床失败,流产,或者是胎儿染染体异常。
这种情况一般可以考虑胚子移植前的遗传学检查,主要是染色体结构的异常检查。
夫妻取卵后得到八枚可以检测胚胎,但检测结果中只有两枚满足移植条件,余下的并非“医院坏了”,而是胚胎自身染色体组合未能适应继续发育。
移植合格的胚胎后,仍需要按照产科要求进行产前筛查以及产前诊断,胚胎检测采用的是少量滋养层细胞,检测能力存在边界,可能会受到嵌合现象的影响。
简单来说第三代试管所解决的是“挑选更高风险胚胎”,而不是将人体改造成无风险机器。
如果夫妻携带明确单基因致病的变异,例如:地中海贫血,囊性纤维化,或者某些明确显性遗传病,胚胎移植前的单单因病检测也有可能发挥作用。
这里很容易被话术给带偏。
有一些人拿着一份基因报告,被告知要做三代才可以避免遗传,但是报告上面的变异有的是导致疾病的,有的则是意义不明确的,还有的仅仅是普通人群当中也会存在的基因方面的差异,不能够混合在一起。
我看到过患者花了很多钱做了一大堆泛泛基因套餐,但是真正应该查询的家系验证并没有完成,在拿到报告之后,医生都无法根据此来设计检测的方案。
没有确切的致病基因,遗传方式以及家系资料,仅仅凭借“家里有人生过病”就承诺可以筛除,往往只是将焦虑换成收费项目而已。
对于染色体数目不正常的筛查,通常称之为非整倍体检查,可以识别一些胚胎的染色體数目方面的问题,例如二十一3体风险。
它并不意味着是“智力筛查“,也并不表明筛过的胚胎绝对不会出现其它疾病。
反复流产之人也不要急于将所有的锅都扣在染色体上面,子宫因素,免疫问题,内分泌异常,精卵质量以及胚胎培养的条件,都有可能参与到其中。
我陪同患者查看一份检查单夫妻双方的核型是正常的,胚胎没有明确的遗传学异常情况,但是由于宫腔的问题一直不能顺利怀孕。
这时候一味地加码检测,跟车胎漏气却一直换方向盘一样,忙得不可开交,路依然走不通。
真正可靠的办法,就是带着既往的流产物检测,夫妻的染色体检查,家族的患病资料以及基因报告,到生殖遗传的门诊去做一个完整的评估。
医生需要搞清楚:异常到底发生在哪里,是染色体数目的问题,还是结构问题。还是某一个明确的基因变异。检测是否能够覆盖,能够获得多少可以用的胚胎,失败之后还有什么样的选择。
还要问清楚费用,促排风险,取卵结果不好,没有可移植的胚胎等情况,不要只听成功率这三个字。