“治不好”这三个字,很多家庭到了检查单的时候,才知道所面对的根本就不是普通发育迟缓的问题。
我看到过这么一对夫妻,他们拿着没有进行产前检测的那种高风险的报告,坐在诊室外面,男人不断地问道:“是不是把机器给弄错了,换个医院好不好?”女人将报告折了然后展开,纸角都已经起毛了。
这份恐惧是可以理解的,但有一句话必须说明:无创检测乃是筛查,而非判决书。
十八3体综合征又称爱德华兹,实质上是胎儿多出一条十八号的染色体。
多出的染色体,往往是在卵子或者精子形成的时候出现分离错误的,更多的是出现于卵子的一侧,但这并不意味着母亲做错了某些事情,也并不代表年轻女性就一定不会遇到这种情况。
影响胎儿心脏,脑部,肾脏,骨骼和吞咽功能。
怀孕期间超声可以发现胎儿生长受到限制、心脏结构发生异常,单脐动脉,羊水异常或者肢体姿势不正常,但是超声仅仅是提供线索而已,不能仅仅依靠一两个表现来加以诊断。

无创检测采用孕妇外周血抽取胎盘释放在血液中游离的遗传物质对十八三体具有较高的筛查价值,但其检测的主要为胎盘信号胎盘与胎儿并非总是完全相同。
真正能够确认的检查是绒毛的取样或者羊水的穿刺,然后结合染色体的核型、芯片的检测。
这种检查是有创的,风险需要产科和遗传方面的咨询医生根据孕周、超声的表现以及个人的情况来进行评估,不可以因为害怕就将筛查报告当作确诊书来看待,也不能够因为舍不得去承担风险就假装什么都没有发生。
我曾经在临床上看到过十八三体的患儿,出生的时候体重比较轻,手指相互交叠,吃奶没几口就呛了,监护仪上的数字一个接一个地报警。
有些儿童合并严重的先天性心脏疾病,在出生后不久可能会出现呼吸,喂养和感染的问题。
这类疾病死亡的风险确实是很高的,很多患儿难以经历新生儿期,可以长期生存的比例也是很低的,存活的人往往伴随着明显的智力以及运动发育的障碍。
但是“高死亡率“并不是每一个孩子都是一样的,更不能用网上的某个百分比来替代眼前的这个胎儿具体的评估。
确诊以后,家庭需要面对的并非是“能不能治好”这一问题,而是胎儿是否异常、出生之后的医疗压力、孩子是否能够拥有生活质量,还有父母是否需要长期的照顾。
目前无药物可以多出的染色体