常染色体隐性遗传病最为残酷的是“能不能试管”，而在自然怀孕的时候，孩子或许一出生就为父母承担了一半的风险。
我看到过这样一对夫妻。女方拿着一份基因报告，坐在诊室的门口，手指一遍又一遍地抠着纸的边缘，问我：我只是生病了，为何孩子也要去赌一把？这句话听起来很刺耳，但是事实。
常染色体隐性遗传病，是指致病变异发生在二十二对正常的细胞上，并且只要存在一份致病的变异，就可以发病。
“显性”并不是病情严重，而是因为发病所需要的基因份量少。
例如将正常基因写为小写字母，将致病基因书写为大写字妈，患者常见基因组合为一个正常，一个致病，并非必须两份异常。
男女都有可能患上疾病，也可能将变异传递给孩子，因此它与性别无关，不能靠生男孩或生女孩来躲避。
如果一方为杂合患者，而另一方没有此致病变异，则每次妊娠的理论上都有100%以上的概率遗传至变异。
百分之五十并非是生两个就必然中一个，也并非前一次没有遗传，而是下一次安全，每次都是重新抽签的。
要是双方都携带了同样的致病变异，那么风险结构就会更加复杂，孩子有可能遗传了一份、两份或者一份都没有，具体需要看疾病自身和双亲的基因情况。
有些疾病外显率不完全，携带的症状轻微，甚至看上去和正常人差不多，但这并不意味着变异就消失了。
我还看到有人用一句“家里无人得过”安慰自己，但是新发变异，漏诊，症状轻微都可能使这句话失去重量。
这种疾病与唐氏综合征并不相同，前者一般是某一个基因发生了致病的变异，后者则涉及染色体的数目或者结构方面的异常，检查的方法与生育的方案不能混淆。
能不能试管生育答案是可以的，但是试管本身并不会修复父母的基因，它只是将胚胎放置在体外进行培养，然后从中识别出不存在家族致病的变异胚胎。
真正针对这些问题的技术是胚胎植入之前的单基因遗传性检测，即在移植之前对胚胎进行有针对性的检测。
听上去好像筛选商品一样，实际上并没有那么容易，因为胚胎的数量，卵巢反应，精子的质量，胚胎发育的能力，都会对最后是否可以移植胚胎产生影响。
更为麻烦的是医生不能仅凭病名开具检查单，需要首先确认具体的基因、变异的位置、致病的性质以及家系关系，有很多家庭需要父母和近亲血液样本建立检测的方案。
报告上写有“携带”这三个字，但是也不能直接说是“必然发病“，需要综合疾病外显率，发病年龄，临床表现来进行解读。
一些遗传病需要等到成年之后才会出现，孩子在小时候看起来健康，并不意味着家族风险就已经清零了。
检测并非是护身符。胚胎活检有取样限制，胚胎可能会出现嵌合，实验室的检测也不能涵盖所有未知的变异。
所以，筛选出可以移植胚胎之后，怀孕还是要按照医生的安排去做产前诊断的，可不能因为做了胚胎检测，把后续的产检当成是多余的流程。
