在大排畸上看到鼻骨短了，把胎儿判为唐氏儿，这样的判断既草率又可能将一家人吓入无底洞。
我见过一个孕妇，手拿超声报告坐诊室门口手指一直抠纸边医生只说“鼻骨显示不清”，她当天晚上搜遍所有可怕案例，第二日准备借钱进行各类检查。
简单来说，超声所看到的就是胎儿的形状和结构，而不是染色体自身。
唐氏综合症的胎儿产前超声可有颈项透明层的增厚、鼻骨的缺失或发育的偏小、面部的轮廓异常，股骨或肱骨的偏短，心脏结构的异常、肠道的回声异常等。
有的胎儿还会发生心室强光点，肾盂的轻度扩张，脉络丛囊肿这些所谓的软指标。
这些信号就好像路边亮起来的提示灯一样，只能说明是需要进一步去核查的，不能直接去盖章。
我亲眼目睹过超声指标的异常情况，之后染色体检查处于正常水平的孕妇，也看到超声看上去并不显眼，但是在产前诊断的时候却发现了染染体异常的状况。
因此，所谓大排畸最为明显的特征，并不是一个看见就可以定案的单一表现。
真正需要医生警惕的是，将多个异常放置在一起，并结合孕妇的年龄、既往的妊娠状况、血清的筛查或者无创的检测结果来确定风险。
无创检测是风险评估，而非确诊。
诊断染色体异常需要绒毛取样，羊水穿刺等进行产前诊断，并且还需要仔细查看胎儿细胞是否存在异常情况。
很多人担心羊水穿刺，认为会伤害到孩子，所以把希望全部放在超声与无创上。
这份小心是可以理解的，但是医学不能用“我不想面临”来替代证明。
我认识了一对夫妻，他们曾经怀孕过唐氏儿，之后再次怀孕的时候，最先做的并不是去找那种所谓包成功机构，而是找出既往的胎儿或者新生儿染色体报告。
报告表明是游离型的三体，在遗传咨询之后，医生告诉他们复发的风险与年龄，生育史相关，并不意味着下一次一定会重演。
如果既往胎儿是易位型的唐氏综合征的话，夫妻双方需要进行外周血的染色体检查。因为少数的父母可能是一种平衡易位的携带者，自身没有明显的异常，但是却增加了胚胎染染体失衡的可能性。
这才是众多广告故意避开的所在。
怀孕过唐氏儿的话，当然可以当试管婴儿，不过试管可不是那种把风险洗干净的橡皮擦儿。
医生可能根据夫妻的染色体结果，女方的卵巢情况，以及生育年龄，来讨论是否需要胚胎植入前的遗传学检查。
但是检测也是有边界的，胚胎筛查并不能确保孩子不存在所有的遗传病，也不能代替怀孕后产前的诊断。
胚胎移植完成后，仍需接受规范产检，胎儿结构检查及必要染色
