最为让人花费冤枉钱的,通常并非强直性脊柱病本身,而是将三代试管当作一把可以剪除所有遗传危机的剪刀。
我曾经见到过一对夫妻。男方确诊为强直性脊椎炎。检查报告上面写着携带着相关的基因。女方着急的在诊室里反反复复地问道:“做三代的话,是不是就可以保证孩子不会得这个病?
那一天他们已经缴纳了检查费,他们手里还紧紧握着某机构所发布的宣传单,其中最大的那几个字就是阻断遗传。
我推回了单子,只说了这么一句话:这句话,在医学上站不稳。
强直性脊椎炎确实存在家族聚集的倾向,但是它并非是一种基因坏了、更换一个胚胎就能够完全解决的单纯的遗传病。
它更像是一场多人的谋划,遗传背景,免疫系统,感染以及其他还没有完全弄清楚的因素,都有可能参与到其中,相关的基因仅仅是风险的线索,而不是命运的判决书。
带有相关基因的,并不意味着一定会发病,没有带有的人,也不可能被一份报告盖章,保证一辈子都没事。
因此,胚胎植入之前的遗传学检测可以做些什么,需要将边界掰开来讲清楚。
对于染色体数目的异常筛查,主要是用于降低一部分异常的胚胎移植之后的流产以及妊娠失败的风险,但是却不能识别出强直性脊椎炎这种复杂的疾病。
单基因病检测只有在家族中找到明确的致病基因变异,且能够建立相应的检测方案的时候,才能够明确使用。
强直性脊椎炎没有每个人都通用的致病开关,单基因病检测逻辑套用,听起来专业,实际上是在用患者的焦虑来结账。
我还见到过一个女患者,她拿着核磁的报告,坐在门口流着眼泪,她害怕自己会把病原封不动地传给儿子。
她所需要的,并非是一张所谓的百分之百的排除风险的凭证,而是由风湿免疫科与生殖科将病情,家族史,用药以及生育计划放置在一张桌子上重新进行评估。
病情活跃,疼痛明显,脊柱或者髋关节活动不受限制时,备孕本身就不应该匆忙推进。
有些药物可能会影响胎儿,需要在医生的指导下进行调整,不能因为病友的一句“我停药就怀”就自己停药,也不要因为担心药物而把疾病放在一边。
怀孕是否可以怀孕,一般取决于疾病的稳定性,脏器和关节的状况如何,正在服用什么药物,还有产科和麻醉的评估是否合格。
生育的方式也并非是“强直”这两个字自行决定的,能否顺产需要看骨盆,髋关节,脊柱活动以及产科条件,不要让营销人员代替临床医生来做决定。
简单来说,三代试管并非是遗传风险大的橡皮擦,而是需要在有明确的检测靶点的情况下去处理清楚问题。
将其包装成筛掉强直,是将复杂的医学压扁为一句广告,同时也是将患者对于孩子的担忧兑换为账单。
家族当中有人患上疾病的时候,可以去做一些规范的遗传方面的咨询,了解一下家族聚集的风险,在必要的情况下去评估相关的基因以及疾病活动的状态,但是可千万不要去相信一个基因的结果,更不要觉得“选出健康的胚胎”就相当于孩子一辈子的免疫。
我把话放在这里:能被检测消除的风险,应当按照证据来处理,而不能被消除风险的,就不要花钱去买幻觉。
先管好病情,问清用药情况,评估夫妻双方生育条件,再决定需不需要辅助的生殖。
孩子并非是检测报告上的满分答案。真正负责任的选择,是了解医学能做到什么程度,也敢于承认自己暂时做不到那一步。