认为“地贫必须三代试管”是一句标准的答案的人,一般不是看病,而是替某个机构付钱。
我看到过这么一对夫妻,他们拿着那两张基因的报告,坐在诊室的门口,女方的手指一直在抠着纸的边缘,男方就问我:医生,要是不做三代的话,是不是就眼巴巴地等着生重型的地贫?
这句话听起来很吓人,但是里面却混杂了三层事情:谁带来了什么样的突变,夫妻之间是否存在同型的风险,机构是否故意把复杂的问题故意说出一句“必须。
对于地中海贫血而言,并非仅仅只是看血常规就能够做出判断的疾病。夫妻双方需要进行血液学检查以及基因检测。最好能够获取到清晰的基因位点,突变类型以及分型结果,然后再去做遗传方面的咨询。
如果仅仅是携带者,而另一方通过检测并没有相关的异常情况,那么孩子患上重型地贫风险一般并非宣传单上所说的那种简单的高风险,但是孩子仍然可能会继承携带的状态,具体需要看地贫的类型以及突变的组合情况。
夫妻双方带有可能导致重型地贫的突变的情况,自然妊娠的确存在可能会带来患儿风险,此时可在遗传医生的指导下谈论自然受孕与产前诊断,还可以谈论体外受精与胚胎植入前的单基因的遗传学检测。即大家所说的3代试管。
注意,是可以讨论,不是所有人都必须做。
我曾经遇到过这样的一个家庭。女方被告知做三代就可以筛掉地贫,交钱进周之后才发现男方基因报告并没有做完整,就连要筛哪种突变也没有最终确定。
胚胎检测并非是将胚胎送入机器,只要亮起绿灯就可以抱回家。它需要明确致病变异,家系验证,胚胎活检,实验室检测以及移植前复核。任何环节的信息不完整,都有可能会让检测方案被卡住。

更为麻烦之处在于,筛选出不携带目标性致病突变的胚胎,并不意味着这个胚胎就一定能够出生,也并不代表着一定不存在其他遗传方面的问题,更不是说一次移植就能够成功。
我曾经在咨询室里看到有人抄写广告上“成功率100分之六十”,之后才知道,这可能是指特定年龄,特定人群,特定阶段单次移植的统计,而不是“交钱之后百分之百十抱孩子”。
年龄,卵巢的储备,精子的质量,胚胎的数量,子宫内膜,实验室的稳定性都会对结果产生影响,地贫筛查仅仅是解决遗传风险这一个问题,并不能解决所有生殖方面的问题。
私立的机构并不是天生就有的,公立的医院也不是完全适合每一个人的。真正需要看的是是否有合规的辅助生殖资质。胚胎实验室是由谁来负责的,三代检测是谁来完成的,报告是否能够解释得清楚,失败之后的费用是怎么计算的。
不要仅仅只听“我们的成功率比较高”,要问这个数字代表的是取卵,形成囊胚,检测合格,或者临床妊娠活产率是否有单独的说明。
还需要将夫妻双方完整的基因报告,检测范围,胚胎损耗,复苏移植的费用以及退款边界写入合同,口头表示在收费窗口的外面,一般比纸还要轻。
简单来说,三代试管并非是地贫夫妻所拥有的入场券,它是一种降低某种遗传风险的手段。
你输在没有弄清楚自己基因风险的情况下,却先是被“必须”与“包成功”所牵着走。
拿好报告,找具备遗传咨询资质的生殖团队进行复核,再对机构资质,实验室以及收费明细进行比较,不要把私立这两个字当作能力方面的证明,也不要将成功率这四个字作为孩子的出生的凭证。
孩子是值得被认真地去争取的,但是你的钱财和身体,也是不应该拿来给话术试错的。