男性的染色体出现异常情况,并不意味着生育的通行证被撕毁,也不代表做了第三代的试管就能够稳稳地拿到一个健康的孩子。
我曾经见到过这么一对夫妻。男方检查出了平衡易位。报告上面那几行专业的符号把他给吓得脸色都发白了。他第一句话就是:“难道只能放弃了吗?”他的妻子坐在那里捏着检查单。手指一直在抖动。
我没有立刻回答是否可以,而是首先问他们异常发生在什么地方,属于什么样的类型,男方是否能够得到精子,女方卵巢储备以及子宫条件如何。
这几件事情,比做不做试管更决定结果。
染色体的异常是有轻有重的,不能用一个笼统的判断把所有的人装在同一个筐子里。
有些男性的染色体结构方面的异常,比如说平衡易位,他们可能没有什么明显的症状,但是却会让一些精子携带不均衡的遗传因素。
有的是性染色体的数目不正常,可能伴有精子的数量很少,甚至于没有射出来精子。
还有人是嵌合型的,体内不同的细胞染色体状态不完全相同。
这里面的区别就是“门锁坏了“和“整扇门都没了”,都说出了问题,但是处理方法却完全不一样。
一般的试管婴儿或者单精子的显微注射,是解决精子和卵子如何结合的问题,而不是修复异常染色体。
显微镜下注入一条精子,确实可以跨越精子数量少,活动力差等障碍,但是它没有魔法,不能把一条带有异常遗传性质的精子变为正常精子
胚胎形成后,仍可能发生着床失败,胎停,流产,甚至发生缺陷。
这也是许多人容易被话术误导的地方。
有机构将“第三代”描述成万能过滤器似的,仿佛交钱,取卵,筛查,健康的孩子就会自行出库。
醒醒,胚胎并非流水线产品。

筛查也并非修复。
对于染色体结构存在异常的情况,医生有可能安排胚胎移植前遗传学检查的结构重排进行检测,以确定胚胎是否处于染染体正常或者可以接受的平衡情况。
对于明确单基因遗传疾病,才需要考虑相应的單基因胚胎检查。
对于染色体的数目筛查,其适用范围以及价值需要结合女方的年龄、胚胎的数量、以往妊娠的结局等方面来进行判断,不能仅仅听到“第三代”这三个字就认为每个人都必须去做。
我陪一个患者复盘了胚胎报告,他取到的胚胎很多,送检却没有可以移植胚胎的。
她当即问医生:是不是检测筛没了孩子?
不是。
检测只是照亮了原本存在着的遗传风险,真正影响胚胎是否能够继续发育的是胚胎本身的染色体以及发育潜力。
还有一个容易被忽视的细节是,胚胎检测一般采用外层细胞,而不是将整个胚胎分开检查。
检测结果可能会受到嵌合现象,取样误差以及实验室能力的影响,筛查是否正常并不意味着出生后绝对不会有任何疾病存在。
可以移植胚胎,并不意味着一定会着床,也不代表可以超过孕期产前的诊断。
男方在发现染色体出现异常之后,不要着急被包成功这三个字给牵着走。
夫妻应当首先完成规范性的遗传咨询以及染色体核型的评估工作,必要的时候结合精液的检查、精子的获取方案以及女方的生育力评估来决定是否能够进入试管的流程。
胚胎数量较少、异常种类复杂,或反复无正常胚胎的时候,还要将供精,收养等途径摆在桌面上谈,不要把所有的积蓄押在一个销售的承诺上。
我把话放在这里:男性的染色体出现异常,有可能会存在生育的机会,但是机会并不意味着保证,而第三代的试管也并非是将风险删除掉的橡皮擦一般。
真正可靠的办法,就是首先弄清楚异常的类型,然后判断精子以及胚胎是否存在机会,接受有可能没有可以移植胚胎的实际情况,把每一笔费用以及每一步的检查都花费在能够改变决策的所在之处。
孩子不能侥幸来到,家庭也不应该被话术说空。