最容易让双携带者陷入崩溃的,并非脊髓性的肌萎缩症自身,而是有的人将第三代的试管婴儿称作“百分之百的隔断遗传”保险箱。
我看到一对夫妻,他们拿着一个携带者的报告,而女方则坐在诊室的角落里反反复复地问我:“如果做三代,是否孩子就一定会没事?”
她手中的纸被捏出折痕,旁边放着一张已交过费用项目单。
我并没有马上回答,因为在这句话里面存在着两个陷阱,患者是最为容易掉进去的,医院也是最容易靠它来赚钱的。
SMA是一种常染色体的隐性遗传疾病,其主要问题通常是SMN1基因的问题。
父母双方均为携带者,不代表两人会发病,但意味着每一次自然受孕的胎儿,有四分之一的概率患上疾病,有二分的可能成为带有者,还有4分之1的概念既不患上病也不携带
这并非是“怀孕一次抽一次签”的情况,而是每一次怀孕都会重新面临同样的可能性。
如果只有一个确认携带者的话,孩子一般不会得SMA,但是可能有一半的概率成为带者。
但“只有一方带”并不能仅仅看一个人报告,而另一方是否能够真正地排除风险,则取决于检测的方法,家族变异的类型以及实验室的能力。
有的人明明带着两个SMN1的拷贝,却把这两个拷贝放到同一条染色的上面,另一个染色体没有,这种情况可能会被漏掉。
因此,拿到未发现异常不代表拿到“绝对不存在风险”。
第三代的试管可以做的是在体外生成胚胎后,检测囊胚阶段滋养层细胞PGT - M,判断胚胎有无已知致病变异,然后从可移植的胚胎中选择。
可以尽量避免患病胚胎,或根据夫妻生育意愿选择不患病携带变异胚胎,具体需要听遗传专业医生的解释。

重要的是,在进行检测之前必须确认夫妻两人的基因变异,必要的时候还需要检查家族成员,制定适合这一家人的检测计划。
不是交钱,促排,取卵,机器可以凭空认出个健康宝宝。
我亲眼目睹过胚胎报告的出现后,夫妻两人从六个胚胎一直等到两个可以移植的胚胎,最终还要面临一次移植没有着床。
促排需要花费钱财,麻醉以及实验室需要用钱,胚胎也有可能在培养期间停止发育,是否能够得到可移植的胚胎,没有任何人能够提前为你盖章。
更让人难过的是,PGT-M筛选的是一个活检细胞,而不是把整个胚胎都拆开来检查,检测是有技术边界的,而且也不能涵盖所有的新发问题以及染色体的问题。
因此,移植经PGT - m筛选的胚胎之后,孕期仍然应当在遗传专科的医生的指导下进行产前诊断,最常见的方法是孕中期的羊水穿刺,可以直接检测出胎儿相关的基因。
这并非是不相信试管技术。而是医学需要为风险留出一条复核的通道。
胚胎的筛查和产前的诊断各自有着各自的位置,少做那么一个环节,节省下来的可能仅仅是眼前的钱财,留下的是更为巨大的不确定性。
SMA目前尚无将致病基因完全修复的常规治疗方法,但是已经有靶向药物能够改善病情,越早发现、越早进行干预,意义就越大。
不要把“有药能治”当作“患病也无关”,治疗的费用、照护的压力以及家庭的承受能力,没有人能够替你描述得清清楚楚。
我把话放在这里:SMA双带带者可以选择第三代试管, PGT - M能够明显降低生育患有疾病的孩子风险,但是不能保证零风险。
真正可靠的办法,就是夫妻双方做好规范的遗传检测工作,确定具体的变异情况,评估是否能够建立PGT - m方案,弄清楚胚胎的数量、失败的可能性以及费用的界限,再决定是否要走这条道路。
不要被包成功、一次解决牵着鼻子走的,生育并非抽奖,医疗并非许愿池。
把报告看明白,把风险问清楚,把每一个签字都当作自己的选择。这才是你能够给未来的孩子最为切实的保护。