将PGS当作“胚胎健康证明”的人往往还没有进入诊室,就已被一个美丽的百分比牵引着走了。
我看到一对夫妻,他们手里拿着一份检测报告,用“正常”这两个字问我,是不是就意味着孩子肯定没有问题?
他们取到了4枚囊胚,送检后发现有2枚显示为整倍体,夫妻俩当即松了一口气,就连产检都想要少做一些。
我推回报告,仅说了一句话:“这张纸可以帮你排除一部分雷,但不能代替你走完整条路。”
所谓的PGS,现在临床上更多的称为胚胎移植前染色体不是整倍体检测(PGT - A)。
它一般从囊胚的外层取少量的细胞观察染色体的数目是否有明显的异常,重点是针对一些常见的整体问题。
它检测的是染色体方面的风险,并非是给胚胎进行一次全身的检查,也不是提前检查智力、性格,免疫力以及未来的体质。
有些机构将“准确率近百分之九百九”悬挂在宣传页之上,数字看起来很稳定,实际上却缺少了几个基本前提。
这个数字一般对应于特定的检测条件下性染色体或者染着体的判断能力,但并不意味着每个胚胎,每种疾病,每次移植都可以达到同样的水平。
胚胎活检得到的只是一小部分的滋养外胚层的细胞,里面的情况,不一定完整代表着整个的胚胎。
胚胎存在嵌合,即不同细胞染色体的状态不完全相同,会导致报告呈现正常,异常或无法确定的灰色区域。
因此,PGS通过并不代表孩子百分百健康;报告异常,并不意味着胚胎一定不会有任何发育的可能。
我遇到过一个女性,她38岁,胚胎的形态评分很好,但是连续的移植失败了。
她原以为长得好看的胚胎就应该稳稳地着床,后来进行检测才发现形态评分与染色体状态完全不一样。

胚胎级别观察外观、细胞的分裂和扩张,PGS观察遗传物质中染色体的数目。
外表如同成绩单上字体工整,而染色体则是卷子中真正写了些什么,不可以拿一项来冒充另外一项。
至于性别PGS的确可以识别出性染色体的组合,但这并不意味着谁都可以用它来挑选男孩或者女孩。
我国不允许非医学需要胚胎性别的鉴定和选择,医疗机构不能将这件事情包装成家庭规划。
只有在有明确性别相关的遗传病风险的情况下,医生才有可能针对避免患病的后代做遗传咨询和检测。
像血友病,杜氏的肌营养不良等疾病,主要是阻断遗传的风险,而不是满足一个家庭性别的愿望。
有人会说,我花了自己的钱为什么不可以选择?
这话听起来很痛快,但是底层的逻辑却并非是消费自由。医疗技术不应该被当作点单服务,也不应当让孩子成为性别博弈的借口。
还要区分清楚PGS并不能涵盖所有的遗传病。单基因疾病一般需要针对性胚胎植入的前遗传学检查,染色体的结构异常也需要相应的检测途径。
钱到底交给谁并不会改变检测的边界,换一个更能说话的销售也不能将筛查转变为诊断。
胚胎移植完成后,还是要按照规范进行产前筛查以及必要产前诊断的,影像检查,血清筛查,无创检测或者羊水穿刺各有各的位置。
真正可靠的做法是先让生殖科医生以及遗传咨询专家判断是否存在检测指征,然后再看胚胎的数量、女方的年龄、过去流产和家族的病史。
不要被“百分之9十九”这四个字催促着刷卡,也不要因胚胎报告写得正常,就把之后的产检当作多余的消费。
医学可以降低风险,但是却不能为人类许下命运。
看懂报告,问清边界,每一笔钱用在真正有指引的地方,才是试管之路少走弯路的方法。