胚胎筛查出现不合格的情况,首先被怀疑的通常是医院,但真正应该先查清楚的,往往是精子、卵和检测报告自身。
我在诊室看到一对夫妻取卵七枚囊胚送检后只剩下一枚被判为整倍体
女儿红着眼睛问我:是不是医生弄坏了胚胎?
这句话虽然很刺耳,但也是许多家庭最原本的反应。
胚胎没有通过筛查,并不意味着实验室把胚胎做坏了,也不代表夫妻双方必然携带一种遗传疾病。
所谓的第三代的试管婴儿,实际上就是胚胎植入之前遗传学方面的检测,根据不同的问题,分为非整倍体检查、单基因的遗传病检测以及染色体结构的异常检测等等。
非整倍体的检测是看染色体的数量,比如二十一三体。
它并非为胚胎盖上“健康保证”,而是在有限的胚胎中,尽可能识别出更适宜移植的一批。
最普遍的底层原因是卵子成熟和分裂的时候出现了染色体分离的错误。
年龄的增长会导致这种风险的上升,但是年轻也并非是免检的通行证。
精子也有可能染色体异常,碎片率较高或者受精能力降低,但是很多人总是把所有的责任都推给女方,既不科学又不厚道。
还有一种更容易误解:胚胎自身可能嵌合。
活检得到的仅仅是囊胚外层的少量细胞,并不能将整个胚胎如切片一般看得清清楚楚。
所以,报告中的“异常”、“嵌合”和“未检出”并不是同一意思,处理的方法也不能混淆。
我看到有人拿着一份报告,听到了“异常”这两个字,便准备重新进行促排,甚至到处借钱。

后来复核,原报告属低比例嵌合,经遗传咨询及多学科评估,才确定是否有移植机会
这并不是为异常胚胎开启绿灯,而是告诉你,医学的报告并非是抽签纸,可不能仅仅把目光聚焦在一个红色的结论上。
精卵的染色体异常的确是原因之一。但是把所有的失败都归结为“精卵质量不好”,也有可能是另外一种偷懒行为。
胚胎的培养条件,活检的质量,样本是否受到污染,检测平台以及实验室的质控,都会对报告的可信度产生影响。
促排药物并不会无缘无故地把正常胚胎转变成异常的胚胎,平时一次普通的辐射暴露也不要被营销话术给吓住。
真正需要关注的是吸烟,酗酒,接触有毒的化学物,严重的发热,以及没有控制的基本疾病,他们更多地影响配子的质量和胚胎的发育环境,并不是简单地制造一种固定的异常。
不合格的囊胚是否能够移植,不能够用一句绝对不行把所有的情况都盖死。
确定有致病性的染色体异常和单基因异常胚胎,一般不应该移植。
嵌合胚胎需要看异常的类型,比例,涉及染色体以及遗传咨询的意见,不能让销售人员凭借一句还有机会拍板。
我把话放在这里:拿不明白的报告找人推销第一轮治疗,与拿病历找算命先生的差别并没有想象中的那么大。
筛查失败之后,首先将完整的报告交给正规的生殖医学专家进行复核,确定检测的项目、胚胎的数量、活检的说明以及是否有嵌合。
夫妻双方能够根据医生的判断去接受染色体的检查、精液的分析和精子碎片率的评估,然后女方再根据卵巢功能以及以往的病史来判断是不是需要调整的方案。
补充叶酸,戒烟戒酒,规律作息是可以做的,但是辅酶、锌硒并不是万能的钥匙,也不是交钱多胚胎就健康。
不要急于把失败翻译为命运,也不要被包过筛查的承诺牵住鼻子走。
真正可靠的办法,就是弄清楚报告,对检测资质进行核对,问清楚异常代表什么,然后决定是否重新进行治疗。
孩子并非流水线上合格的,筛查也并非神谕。
你需要做的,并非是盲目地追求下一次的机会,而是要让每一次花费和取舍,都能够建立在看得明白、问得清楚的医学依据之上。