将五对更换为二十三对,并非是给胚胎安装更高级别的安检门,许多时候只是将更多的异常写入报告中,也将更加多的胚胎送入淘汰区。
我看到一对夫妻,他们取到了六枚囊胚,然后医生让他们选择在五对和2十三对之间。
女方四十多岁,夫妻两眼紧盯缴费单问我,是不是查的越多,孩子越健康?
我当时并没有着急回答,只是问了他们一声:“你们最担心的是哪一种危险,是家族的遗传病还是反复的流产?”
两个问题听起来只差那么一点点,花钱的路径却完完全全不一样。
临床上的“五对”一般是指十三号,十八号,二十一号的染色体,与性染染体有关的数目的异常。
二十三对是将全部染色体数目异常放入筛查范围,可以发现更多的可能引起不着床,流产或者出生异常。
不要把查得全面理解为什么都能查。
它主要观察染色体的数目,能够覆盖一部分比较大的异常情况,但不能代替单基因病的检测工作,也不能将所有微小的缺失、嵌合的状态以及胚胎发育方面的问题全部解决掉。
家中有人患有地中海贫血,血友病等单基因病,主要检查的是胚胎植入之前的单胞因病检查。
夫妻一方存在平衡易位,倒位这类染色体结构方面的问题,其关注点又将转向结构的重排检测方面。
这种情况,仅仅把“五对”改为“二十三对“,如同用筛鱼的网捞钥匙一样,工具看上去更大,但问题却没有正确对待。

我还看到一个反方向案例。
一名年轻患者的胚胎原本就很少,检查的机构将二十三对称为“成功率保证”,几枚胚子检查完毕没有可以移植胚胎。她在诊室的门口哭了好长一段时间。
最刺耳的话是:检测并没有制造出异常,它仅仅是把检测的能力、胚胎的数量和患者的承受力放在同一张桌子上。
年龄比较大的话,以往有反复的流产,或者是多次的移植失败的情况,医生可能会更加认真地讨论二十三的筛查,胚胎的染色体数目出现异常的概率是会受年龄等因素的影响的。
但是如果胚胎仅有一两枚的话,全面筛查不一定是天然的。
筛除异常胚胎是非常重要的,筛查自身也可能会出现不确定的结果,特别是胚胎不同的细胞之间有差异的时候,报告不可以机械地相当于“可以移植”或者“绝对不可能移植。
真正取样的时候,规范的流程一般是在囊胚时期从滋养层中取少量的细胞,检测以后形成胎盘的部分组织而不是直接取走未来胎儿自身。
这可以减少影响胚胎,但并不代表百分百准确,也不意味着拿到正常的报告就可以保证怀孕和出生。
我把话放在这里:五对并不是低配,2十三对也并非通关券。
有的人用“全面”来造成焦虑,有的则用“胚胎少”来催促你立刻加入项目,这些背后都可能存在着一张收费的单。
你真正需要去问医院的,并非是哪一种最为昂贵,而是检测是针对哪些风险,采用哪些取样的方式,报告中怎么处理嵌合的胚胎,异常以及没有明确结论,胚胎如何解释费用是否包括复核和遗传咨询等。
结合夫妻的染色体报告,家族的遗传史,女方的年龄,既往的妊娠经历以及可用胚胎的数量进行评估,然后决定检测的范围。
不要用努力感动了自己,也不要被“全查才放心”牵着走了。
合适你的方案,并不是筛查对象最多的那个,而是能够对准真实的风险,而且又不会轻易地浪费珍贵的胚胎。