最为容易让人花费冤枉钱的,并非是选错了检测,而是将两个已经过时了的名词当作两种套餐来使用。
我遇到过一对夫妻。他们拿着机构的报价单前来找我。销售把第三代、全筛、精准排雷说得跟买保险差不多,夫妻俩就问了一句:哪个更贵,那就选择哪个?
这句话听起来很务实,但是背后却隐藏着一个陷阱:胚胎检测并不是商场里面的高配版本,贵不代表更适合。
过去常说胚胎植入前的基因诊断主要是针对明确单基因遗传疾病,如:地中海贫血,遗传性耳聋,或某些代谢疾病。
目前临床上最常用的一种说法,就是对于单基因病胚胎植入之前的单个基因进行检测。
它查到的是一把已知的钥匙,但前提是家里真的有一把锁了。
夫妻一方带有明确致病的变异,医生首先要核实家系的资料,确定变异的位置,然后为这个家庭制定检测的方案,最后来判断胚胎有没有携带相关的风险。
这些检测看起来很准确,但准备工作可能会更加复杂,特别是家族资料的不全、变异较少,或者需要进行家系的连锁分析的时候,实验室的工作量就会明显增多。
胚胎植入之前染色体的筛查,过去一般称之为胚胎的植入以前是一种筛查的方式,现在大多称胚胎在植入前并非是整倍体的检测。
它不是检查某种遗传病,是观察胚胎的染色体数量有无异常,通常用来对特定人群进行生育评价。
简单来说,一个是针对已知基因问题进行检查,另一个则是查看染色体的整体数量是否存在明显异常情况。
我在门诊看到一个女性,胚胎的数量原本就很少,医生还没有发现明确的遗传病,但是机构把染色体的筛查包装成了移植成功率的升级包。
她检查完,只得到了一个可以移植的胚胎,最后还是没有妊娠,但账单却比原来的计划厚了很多。
这并非是检测没有价值,而是将可能有帮助说成做了更容易成功,将医学判断转换成了消费的冲动。
对于明确有单基因遗传危险的家庭来说,进行基因检测一般是一个核心的问题,并非是想不想去做,而是是否能够避免遗传风险在胚胎移植前发生。

对于高龄,反复流产,反复移植不成功,或胚胎染色体出现异常风险较大的人群来说,可能具有实际的意义,但也并不是每个人都应该去进行检测。
年龄,卵巢反应,胚胎数量,既往病史,以及流产原因都比一句第三代更为先进。
费用这个问题,最不可以用网上的固定数字来一锤定音的。
单基因的检测可能会涉及到家系验证,探针或者方案设计,而染色体检测一般是按照胚胎的数量,检测平台以及实验室来收费的,胚胎越多的话,费用不一定就越少。
有的家庭仅仅是做一种检测而已,有些家庭在明确了遗传病的风险之后,还会再加上染色体的检测,那么价格自然就不是简单的高低之间的关系。
检测的速度也是一样的,关键不仅仅是在医院,而是在实验室是不是自己建立,样本是否能够外送,方案是否成熟,胚胎是否要复核。
胚胎活检之后一般是要冷冻保存的,等到检测报告出来,再进行移植,这样本身就会延长治疗的安排。
我亲眼目睹过有人为了追赶进度,特意挑选承诺更快出报告的机构,之后才发现样本的外送,报告解读以及复核都没有说清楚。
快,并不代表稳定;贵,也并不表准。
更为麻烦的是,进行染色体检测有可能会出现嵌合的结果,有些胚胎细胞是正常的、有些异常的,报告并非是简单的好与坏。
胚胎检测可以降低一些遗传方面的风险,但是并不能保证是能够着床的,也不能确保孩子一定是没有其它疾病的。
实话是难听的,但是你不听会亏损更多:不要把检测项目作为护身符,也不要将销售话术作为诊断意见。
在就诊的时候,把家族遗传的病史,夫妻双方的检查资料,既往的流产以及移植记录都带齐,首先要问清楚自己究竟要排查些什么,然后问实验室如何做,胚胎如何判读,异常结果如何处理。
真正可靠的方案,并非是把项目堆得满满的,而是每一个项目都有明确的理由。
你没有确定单基因遗传的风险,却被推着做所谓的全套第三代,先停一停。
如果你有家族遗传疾病,却只关注哪一种检测更为便宜,同时也是在赌孩子的风险。
选择合适的检测,而不选择听起来最为高级的套餐。这是试管治疗中最为便宜、也最为难以坚守的理智。