袖珍之人做试管,其真正危险之处往往并非是能不能取卵,而是没有弄清病因,便被一句第三代可筛掉而掏空积蓄。
我看到过一对夫妻。女方的身高是一米二多一点。男方的外表是正常的。夫妻俩拿着好几家机构所发布的宣传单,问我:“做胚胎筛查之后,孩子是否就一定不会出现遗传的情况?”她的手始终紧紧地捏着衣服的衣角,男方一遍又一遍地问价格,仿佛是在购买一张命运的保险单。
我当时只说了一句话:“没有任何一项检查,可以替你把所有的风险买断。
"袖珍人”并非是一个确切的病名,其中可能存在软骨的发育不全,或者是其它骨骼发育方面的疾病,染色体的异常,甚至仅仅是家族性的身材矮小情况。
病因不同遗传方法不同,生育危险也完全不同。
对于软骨的发育不全而言,常见的原因是某一个基因发生了变异,是显性的遗传,患者和没有这个变异的伴侣发生生育,后代在理论上有大约一半的概率发生遗传的变异。
如果夫妻双方都有相关的变异,胚胎所面临的风险就会更加复杂,不能用一个百分之五十来打发。
也有人将“染色体检查”当作万能钥匙,如同用体检心电图检查骨折一样,工具没有错,问题就问错了。
在第三代试管中进行单基因病的检测,首先需要找到确切的致病基因以及变异位置,并且还需要建立相应的测试方案。
只知道家中有人个子矮,不知道到底是哪种疾病,实验室没有靶子,谈不上精确筛查。
染色体检查能够识别一些染色的数目或者结构方面的异常,但是却不能将所有致使身材变矮的基因变异全部筛选出来。
即使胚胎通过检测,也并不意味着孩子拥有一个终身健康的通行证。检测范围以外的变异,检测误差,胚胎嵌合,还有出生后环境因素都可能存在盲区。

我还见到过一个女人,卵巢功能不错,但是有明显的骨盆发育受到限制和脊柱的问题。
她最为关注的是怀孕,而医生最为担忧的却是在怀孕之后,心肺是否能够承受,子宫以及骨盆的条件是否可以允许,孕期的高血压,早产,剖宫产以及麻醉风险如何处理。
“子宫小孩子就一定会长不大”并非严谨的说法,真正需要关注的是骨盆,子宫,心肺,脊柱以及整体的代谢状况,不能仅仅依靠身高来进行判断。
有些患者是可以安全怀孕的,有的患者需要专业的产科团队进行评估,有些人甚至不太适合随意怀孕。
最担心的是机构把能做试管偷换成“适宜怀孕”,再将“能做检测"偷换为“孩子不会得病”。
这并不是专业,而是话术。
我的做法是比较直接的:夫妻双方首先进行遗传咨询以及有针对性的基因检测,在必要的情况下加上染色体的检查,尽量把家族里患病的成员的资料全部找齐。
女方还要做好生殖系统,心肺功能,脊柱和骨盆的评估,不能仅仅看激素的数值和卵泡的数量。
如果确定有可检测单基因变异的情况,再讨论单个基因病胚胎的检测;如果存在染色体结构方面的异常,再选取相对匹配检测的方案。
胚胎检测之后,还是要按医生的安排做产前诊断或者产前筛查的,因为胚胎的检测不是一个终点。
我把话放在这里:尽管不是避免遗传风险的方式,但是一种能够在病因明确、身体允许的情况下,尽量降低一定风险。
不要首先去问哪家机构可以“包筛”,首先要问三件事情:病因是否找到了,检测是否能够覆盖,怀孕之后谁来管理母亲还有孩子。
钱是可以少花的,检查是不能乱省的;希望是能够保留的,但是不要把希望交付给广告。