罗氏易位容易让人陷入一个陷阱:认为自然怀孕是靠命碰运气做三代试管相当于买了个健康宝宝门票。
我在门诊看到一位三十岁左右的女子,核型提示了十四号和二十一号的染色体罗氏的易位。
她拿报告问我:医生,我是否完全不能自然地怀孕了?
她真正担心的,并非是怀不了,而是怀上之后反反复复失去,更害怕花费了大笔钱财,胚胎依旧一个都不能使用。
这两件事要拆开看。
罗氏易位带的人自身一般没有明显的异常,月经,外貌,日常生活都是正常的。
麻烦之处在于生殖细胞的形成过程中,染色体的分配可能会不平衡。
胚胎要么是正常的,要么携带的是平衡易位的,也可能是多一条或者少一条关键的染色体。
正常胚胎与带有平衡易位胚胎,可以继续发育,染色体严重不平衡的胚胎更易停止发育,流产,少数可以进入妊娠。
因此,罗氏易位并不意味着自然受孕的几率一定很低。
很多人能够自然怀上,而真正不确定的是胚胎是否能够留存下来,以及是否可以安全地出生。
有人将自然怀孕的成功率粗暴地说成是百分之十到100分之三十。这种一刀切式的数字听起来像是答案,但实际上很容易被误导。
携带什么样的染色体,是女性带还是男性带,女方的年龄,卵巢储备,精液情况,既往流产,都会影响风险。
我见过一个男性携带者精液检查不错,自然受孕不是没有机会的。
我也遇到过女性连续2次早期流产的情况,夫妻俩每一次看到试纸的颜色变深,先是高兴,然后开始害怕,到最后连产检的电话都不敢去接。

罗氏易位最折磨人的地方是:它不是锁死门,而是让你一遍又一遍地开门,却不晓得门后是否有一条可以走出去的道路。
三代试管即对染色体的结构异常胚胎植入前的遗传学检测价值不在于保证成功,而在于将筛选向前推进。
胚胎移植之前,实验室需要对胚胎进行仔细检测,尽量寻找染色体数目与结构相对适宜的胚胎,以减少将明显的高风险胚胎带回子宫的可能性。
但不要把“筛查”当作“保险”来看。
促排之后可能取卵量不多,受精情况可能不佳,胚胎无法养活,检测后也有可能没有可以移植的胚胎。
检测存在技术界限,不能代替孕期产前的诊断。
即使筛选到可以移植胚胎的胚胎,怀孕之后仍应根据医生的安排进行产前筛查及诊断,必要的时候进行绒毛膜的取样或羊水的穿刺。
我把话放在这里:三代试管降低的是遗传方面的风险和盲目的移植,而不是帮你消灭所有的生育风险的。
那么到底选择自然怀孕或者试管?
若女方年龄适宜,卵巢功能良好,精液状况尚可,夫妻无反复流产,可接受自然怀孕中的产检及不确定性,可在遗传咨询之后尝试自然妊娠。
如果已经多次流产的话,女方年龄比较大,备孕的窗口比较紧张,或者夫妻不能承受再次的失去,在做了生殖遗传方面的评估之后,试管加上胚胎的检测往往更具有价值。
不要被罗氏易位一定要做三代吓唬住,也别被自然怀孕肯定能生哄住。
有人通过自然妊娠等待生下孩子,有人借助胚胎筛查减少了几步弯路路径不同账都需要算清楚。
真正需要做的是夫妻双方对染色体的报告进行核对,确定易位的类型,对精液、卵巢的储备以及子宫的情况进行评估,然后将自然妊娠风险、试管费用以及可能没有可以使用胚胎这类事情摆在桌子上。
生孩子并非赌胆量,也并非给医院交钱安慰。
将自己的风险计算清楚,再选择能够承受的道路,这样既对孩子负责任,也为自己留下一条生路。