将第三代试管视为畸形保险,是很多人在花费高价之后最容易陷入的坑。
我曾经见到过这么一对夫妻,他们在胚胎检测完毕之后才敢松一口气。产检单上面出现了单脐动脉这么几个字。丈夫看着报告就问我:是不是筛查还没有做好,胚胎就有问题?他并不是不懂得医学,而是把遗传风险的降低当作是胎儿什么也不会出现问题。
两句话,差的很远。
正常的脐带中有两个脐动脉和一个脐静脉,只有单脐的动脉少了一条。
它更像是胎儿发育中的血管变化,不是某一固定基因按开关后必然产生的结果。
胚胎植入之前的遗传学检测可以检查胚胎细胞中的染色体的数目、结构以及已经确定的单基因引起的变异。
常见染色体的数目异常,如十八三体,二十一三体。
夫妻双方携带明确地中海贫血,遗传性耳聋,也可以根据具体基因进行检测。
但是脐带最终会长成什么样子,涉及胚胎的发育、胎盘的形成以及母体的环境等许多个环节,并非一张胚胎方面的检测报告就能够完成的。
简单来说,胚胎检测是看细胞的说明书,单脐动脉则更多的是看工程施工之后的形态。
说明书没有发现明显的问题,并不意味着施工现场每一根管道都是完全按照图纸铺设的。
我还看到有人听销售讲“做了三代,胎儿畸形都可以排除”,当场就交了10几万元。
这句话听起来像是一个承诺,但是落实到医学上却是站不住脚的。
单脐动脉自身并不代表胎儿的畸形。
很多胎儿仅仅是单纯的血管发生了变化,心脏,肾脏以及四肢的结构都是正常的,出生之后也能够健康地成长。
真正需要注意的是它是否与其它超声异常同时出现。

如果仅仅是孤立性的单脐动脉,那么风险的判断和单脐的动脉加上心脏,泌尿系统或者生长异常是完全不一样的。
不同研究伴随异常的比例不完全一样,不能用一个固定的百分比吓唬人,也不能以一个漂亮的数字哄骗人。
我曾经陪着一位孕妇去看超声,当她看到报告上写着的是单脐动脉的时候,眼泪一下子就掉了下去。
医生没有马上说没事,也没有顺便把她推到昂贵的项目,而是将胎儿的结构一项项地看清楚了,再决定是不是需要进一步的检查。
这是正常的医学逻辑。
发现了单脐动脉,重点是做一个规范的系统的超声,必要的时候做一下胎儿超声的心动图,看一下心脏的结构和血流的情况。
染色体方面的风险不能够仅仅依靠脐带的形态来进行判断,是否需要做无创产前的筛查或者羊水穿刺,需要结合年龄,既往的孕产史,超声表现以及家族的遗传风险等情况。
无创筛查的主要目的是评估一些染色体数目的异常情况,也不能代替结构超声的作用。
羊水穿刺可以提供更为直接的胎儿的染色体方面的信息,但也不是将所有的畸形统统都打尽。
后续还需要关注胎儿的生长,因为少数的单脐动脉的胎儿可能会出现生长受阻。
别把做过三代当作产检免检的通行证。
胚胎经过检测,只表明检测范围内未发现相关问题,并不意味着胎儿不会发生结构异常,发育偏差或者环境方面的疾病。
更不能因胚胎检测的结果好看,而拒绝系统的超声、心脏的检查和生长的监测。
我把话放在这里:真正可靠的医生并不会用一句做三代都放心的话来结束沟通,更不会使用一个单脐动脉便是畸形来造成恐慌。
排查排查观察观察,侵入性检查收益风险讲清楚。
单脐动脉害怕的并不是报告上的那几个字,反而是有人将它夸大为灾难,或者轻描淡写为没事。
你需要的并非再购买一层心理的安慰,而是将胎儿的结构,染色体的风险以及生长的情况分别予以看清楚。
医学并非是许愿池。第三代试管可以降低一部分遗传方面的风险,但是却无法替代孕期的产检,也无法为人们保证一个不存在任何意外情况的人生。