花费几十万元到柬埔寨进行三代试管,但是却连强直性的脊柱炎到底可不可以被筛掉都没有弄清楚,这不是要孩子,而是把焦虑交由别人来定价。
我见过一对三十多岁的老夫妻,男的确诊为强直性脊椎炎,女的拿着一张写有HLA - B27阴性的报告,在问诊室最想听到的一句话是:做三代,能否保证孩子不会得这个病?
我不能顺着他们点点头。
強直性脊柱炎并非是那种找到某一个突变,便能像挑出一粒坏豆子一样筛掉胚胎的单基因疾病。
HLA-B27确实与疾病风险有着密切的关系,很多患者带着它,但是带着并不意味着发病,没带着也不代表绝对的安全。
家族遗传,免疫状态,感染,肠道因素及其他基因参与,医学上将其归为复杂多因素疾病。
这件事情容易被话术所钻空子。
有些机构将检测HLA - b27包装成筛查强直性的脊柱炎,再把染色体筛查也塞进三代的试管套餐,看起来像是给孩子安装了双重的保险,其实可能只是将两个不相关的项目拼凑在一张收费的单上。
我曾经看到过一份海外的方案,检测的项目写得那叫一个密密麻麻。销售人员拍拍自己的胸口说道:“阴性的话是不会得病的。”夫妻两个人当即就交了定金,之后回到国内去找风湿的免疫科进行复核,医生仅仅问了那么一句话:“你们家里有没有确切的致病突变情况?”两人就这样沉默了下去。
没有明确的突变,所谓的针对强直的脊柱炎胚胎基因的诊断,基础不稳定。
真正意义的PGT - M适用于已经确定的单基因引起的致病变异。实验室需要针对这个变异制定检测方案,然后判断胚胎是不是携带。
HLA-B27更多的是一种风险标志,并非强直性脊椎炎的单一原因。
PGT - A并非是疾病的万能筛查,它主要是观察胚胎染色体的数目是否存在异常情况,不能代替对强直性脊椎炎的遗传方面的咨询。
因此,柬埔寨是否能够筛查,不能仅仅只看医院的宣传页上的三代技术四个字,而是要看它是否有能力回答那么几个具体的问题。

你们家有没有做过清晰的遗传学方面的评估,检测到的是风险的标志,还是致病的突变。实验室是否有书面的说明检测的范围、漏检的可能性以及临床的意义,报告是由谁来进行解释的,胚胎移植之前能不能够让生殖医生,遗传咨询师以及风湿免疫科的医生一起进行判断。
这几句话不知道,成功率写的再好看也只是一个广告。
而柬埔寨的三代试管的成功率,并没有任何一个数字能够代表所有的人。
年龄,卵巢储备,精子质量,胚胎数量,囊胚形成,子宫条件及实验室水平都会影响单次移植结果。
尤其是进行遗传检测时,胚胎可能原本就不是很多,筛完之后可以移植胚胎的胚胎更少,不要把检测准确率偷换成怀孕成功率,更不要将临床妊娠率换成抱婴率。
我曾经陪伴过一个家庭。第一次取卵所得的胚胎数量并不是很多,真正能够移植的却仅仅只有一枚。钱花出去之后,心理预期被销售的话术给抬到了天上。失败之后全家人都在埋怨。
人最易在害怕时,将概率听作承诺。
如果夫妻双方患有强直,稳妥的办法是首先做好规范的遗传方面的咨询以及风湿免疫的评估,弄清楚家族史,疾病的诊断是否正确,然后判断有没有合适PGT - M的准确靶点。
如果只是HLA-B27阳性,一般不能根据这个承诺筛除强直性脊柱病,移植所谓的HLA - b27阴性胚胎也不能说孩子终身没有风险。
胚胎筛查可以降低一些明确的遗传病风险,但不能代替人类将复杂的疾病改写为一道简单的选择题。
我把话放在这里:真正可靠的机构,并不会急于告诉你“能否保证”,而是会先告诉您“能排除,排除不了”。
你要到柬埔寨去试管,可以去比价格,但不能只比套餐的总额,更要去核对检测的资质,样本的流转,报告的解释,异常胚胎的处理以及后续医疗的衔接。
问清楚这几件事情,再决定出发。
孩子并非是一张筛查的报告,三代的试管也并非命运的橡皮擦。
先看清楚风险,再谈论成功率,这是一个家庭能够抓住的出路。