“十四号的染色体异常只能做三代的试管”作为医学结论往往并非是被病情所吓住,而是首先被话术所牵引。
我看到一对夫妻,他们拿着一份外院报告来询问我,男方的染色体报告上写着十四号染色的结构异常,旁边咨询师已经打出了费用单,开口就说:“不进行胚胎筛查的话,孩子肯定是保不住的。
妻子当即哭了起来,丈夫低下头刷卡,仿佛在向命运交出赎金。
我翻阅了几遍报告,发现他们没有弄清楚异常是属于哪一类,也没有进行双方外周血的染色体核型的复核,被推进了治疗。
难听的是,染色体的异常并非一个按钮,而是按下去就会自动弹出三代试管的四个字。
十四号的染色体出现问题,有可能是数目方面的异常,也有片段缺失,重复,倒位,易位,或者仅仅是某一个检测样本中的嵌合现象而已。
这些问题的遗传风险,胚胎结局以及处理路径,完全不一样。
有些人是胚胎偶然异常,与父母自身的染色体无直接联系。
有的人是父母一方带有平衡易位,从表面上看没有明显的问题,但是形成的胚胎可能会出现不平衡的遗传物质,从而导致不着床,胚胎停育,流产或者胎儿出现异常。
如同家中的书架被挪动位置一般,主人还能够正常生活,但是当复制一套新的房子时,有些书可能会被重复地装进去,有的书又缺少了页。
我曾经陪一个患者去看过遗传的门诊,她问我:医生,我难道只能做到最贵的那一种?
医生的回答很稳定:“首先把异常的类型查清楚,贵不贵并不是判断的标准,匹配不匹配才对。
这句话我至今都认同。
所谓的三代试管,实质上并非是将精卵进行升级,也并不是给胚胎增添一层保障,而是胚胎移植之前取少量的细胞进行遗传学方面的检测。

如果问题为父母染色体的结构重排,所关注的一般是胚胎植入之前结构的重排检查。
如果确定存在一种单基因的遗传病,采取的是针对这种致病基因进行胚胎检测的方式。
如果仅仅担心胚胎整个染色体数目的异常,才会讨论整倍体的筛查。
名称不一样,检测的对象不同,可以回答的问题不同。
将所有项目统称为“三代”,如感冒、骨折、心脏病均称“身体不佳”,听起来省事,临床却完全不够使用。
更需要提醒的是,检测并非神谕。
胚胎活检所得到的是少量的滋养层细胞。检测结果不可以百分之百地说明整个胚胎,同时也不可能保证出生之后没有其它遗传方面的问题。
筛选出“可移植”胚胎,仍需产前诊断及孕期检查,特别是涉及十四号细胞结构异常,遗传咨询,绒毛或羊水等相关检查均不能省略。
我看到过有人为了把筛子筛得更干净,连续地刺激卵巢,反复地取卵,将积蓄消耗殆尽,最后发现没有可以移植的胚胎。
这并非是技术没有用处,而是患者将“能筛查”错误地理解为“能制造正确胚胎”。
胚胎数量较少,女方的卵巢储备不够,男方的精子质量较差,检测价值与获益也需要重新进行评估,不能仅仅看宣传单上成功率。
真正应该做的动作不复杂。
将夫妻双方染色体核型,遗传检测,以及既往流产或者胚胎报告拿齐,确定异常发生在哪个人身上,是属于数目或者结构方面的问题,然后让生殖医生与遗传专科一起制定相应的方案。
不要着急交钱,首先要问清楚检测是针对什么样的异常,漏检的风险是什么,没有正常的胚胎该怎么办,剩余胚胎要怎么处理,产前还要做什么检查。
我把话放在这里:需不需要胚胎遺傳學檢測,取決於異常的證據和遺傳風險,不取決于只能做三代這句吓人的廣告詞。
真正可靠的医生,并不会首先替你选择套餐,而是会先帮你把风险算清楚。