将PGD和PGS当作比较谁更严格,如同问手术刀与体温计哪一个更高级一样,真正能够被收割的是将不同用途当作不同的档次。
我看到一对夫妻,他们在咨询室里注视着价目表,问:三代是否比二代要贵,PGD是否要比PGS要保险?
销售人员随手给两个词贴上了“高端”、“精准”这样的标签。报价单往上面翻了好几页,夫妻两个人却没有弄清楚自己究竟要查些什么。
这并非是他们的不聪明,而是行业故意将专业的名词说成是消费的升级。
PGD是一个老的名字,现在在临床上更多的是写作PGT - m,主要是针对已经确定的单基因的遗传病的风险,例如夫妻一方带有某种致病的变异,或者家族中有明确遗传的。
它检查的是一个具体的基因位点,如同拿着一把特定的钥匙,去打开一扇特殊的门。
PGS是一个老的名字,现在更经常叫做PGT - A,它主要是筛查胚胎的染色体数目到底有没有异常,关注整套是否有多一条,少一条。
它不是在检查所有的遗传疾病,也不是为胚胎做一次全面的体检。
一个是盯着特定的基因,一个则是观察染色体的数量,检测的对象是不一样的,不能够用“谁更加严格”这样的一句话来分高低。
我曾经陪着一个患者看了胚胎报告。她的家族没有确定单基因的遗传病,但是却被反复地推荐做所谓的“最严格”PGD。
她问医生,我到底要防止什么?
现场处于安静的状态,旁边的人则解释说,PGD并非每个人都需要,需要依据遗传咨询,家系资料以及检测方案来进行判断。
这句话听起来普通,但比宣传册上精准筛选更值钱。

真正的复杂PGT - M往往需要首先确认致病的变异,然后为这个家庭制定检测的方案,有时候还需要进行家系成员的样本的分析。
PGT - A实验过程并不复杂,但它解决了另一类的问题,不可因为名字中有一个“筛查”而被包装成为万能的保险。
更让人难过的是,胚胎的检测正常,并不意味着一定能够着床,也不代表一定会顺利地出生。
胚胎活检得到的是一些细胞,检测可能会遇到嵌合体,样本质量,扩增失败等问题,报告中的“正常”、“异常”和“嵌合”不能仅仅只看一个显眼的颜色框子。
我看到过一个人拿着一张全优胚胎报告,觉得成功就是缴费后的过程,移植没成功,转过头又被告知要继续积攒胚胎。
如果不是在商场买手机的话,配置越高孩子就会有保障。
判断机构是否靠谱,不要只问成功率多少,要问检测项目是谁完成,实验室是否有相应资质,报告是谁审核,异常与嵌合胚胎如何解释,取消周期与退款规则如何写入合同。
还要确定所谓的“三代”到底是医学上胚胎植入前的遗传学检测还是机构抬价的营销说法。
没有确定遗传病的人,也不应该因为一句别人都做”而盲目地上PGT - m。
需要染色体异常的风险评估的人,也不可以将PGT - A当作提高成功的通行证,到底适不适合,需要结合女方的年龄、以往妊娠的结果、胚胎的数量以及医生的评估。
我把话放在这里:检测的项目越贵,并不意味着答案就越接近你真实的问题。
去私立的机构是可以的,但是不要把咨询师当成遗传学的医生,不要被“包成功“、“一次筛选健康宝宝”之类的话术牵着鼻子走。
首先要拿到书面的方案,然后问清楚检测的目的、适用的依据、可能的漏检和失败情况,必要的时候带着报告到另一家正规的生殖科学中心进行复核。
钱花在需要的检测方面,才叫争取到机会;钱用在听起来很高级的名词之上,只是为别人的提成增砖加瓦。