试管婴儿令人担忧的,往往并非基因变异,而是有人将所有的变异都归咎于“试管”身上,然后顺便卖给你一套高昂的恐慌。
我曾经见到过这么一对夫妻。在胚胎移植之前,他们被反复地提醒说“体外培养有可能会改变基因”。两个人连夜就借钱去做了一大堆的检测,可是拿到报告之后,还是没有弄清楚自己究竟查出来了些什么。
这并非医学沟通,而是将未知包装为风险,再将风险转化为账单。
胚胎的确有可能会出现基因或者染色体方面的异常,但是自然受孕也是一样的,不能简单地归结为取卵,受精或者胚胎培养等。
真正影响较大的,往往是卵子与精子的年龄,父母带来的遗传变异,以及不孕症背后所产生的疾病,还有胚胎在自身发育过程中偶然出现的复制失误。
卵子的质量是会受到年龄的影响的,精子也并非是一成不变地流水线产品。吸烟酗酒肥胖长时间接触高温以及有害物质都有可能会影响到生殖细胞的品质。
父母无明显症状,并不意味着没有遗传病的变异,因为许多隐性遗传疾病,只有当双方正好携带了相关变异并且传给孩子的时候,才会表现出来。
还有一种情况更容易误解,胚胎在早期分裂的时候,有些细胞是正常的,有的细胞则是异常的。这就叫做胚胎嵌合。
活检得到的仅仅是胚胎外层的一些细胞,它可以提供重要的信息,而不是将整个胚胎从内到外透视一下。
所以胚胎遗传学的检测并非是“验完就是百分之百没有问题”的凭证,也不是把孩子的未来人生提前计算完毕。
我曾陪同一位患者带着检测报告来到诊室里,她注视着“异常”这两个字眼,手指一直在抖动,问我是否能够放弃。
我首先问她检查的究竟是什么情况,是染色体的数目出现异常,还是清晰的单基因方面的疾病,是整个胚胎都出现了异常的状况,又或者是报告提示是否存在嵌合的情况。

这几个字看起来都很吓人,但是处理方法却完全不一样。
染色体方面的异常可能会增加着床不成功、流产以及胎儿发育不正常的风险。某些明确单基因的变异也许会引发遗传病,但是检测表明风险,并不意味着孩子已经患上了疾病。
更不能把基因变异这四个字直接就等同于畸形,智力问题,或者一辈子不健康。
有些变异不具备临床意义,一些是检测技术暂无法解释的地方,还有些需结合父母的样本、家族的病史以及产前检查才可以判断。
真正可靠的办法,并不是看到检测项目全部勾上。而是夫妻首先进行遗传咨询,对家族中反复的流产、出生的缺陷、儿童的早亡以及明确的遗传病史进行梳理。
如果有明确的家族风险,再依据医生的判断进行携带者筛查,染色体检查,或者针对性胚胎的检测。
不具备适应证却将全套的检测当作护身符,花了钱,焦虑往往会翻倍。
促排卵的药物是按照规范来使用的,目前还没有证据表明它会将正常的卵子打坏成为基因突变,而真正需要留意的是自己加药,相信所谓的高端方案,还有为了多取取卵而忽略身体的反应。
胚胎培养应当由合规机构进行,实验室的管理,培养条件以及操作质量是很重要的,但是不能将个别异常简单地解释为“培养液造成了基因的变异”。
孕期也不要把希望全部寄托在一次胚胎的检测上面,规范的产检、超声的检查以及必要的产前的诊断,依然是保证母婴安全的重要因素。
说实话是很难听的,但是你不听会亏损更多。试管婴儿并非制造基因方面的问题,检测也并非消灭风险的办法。
你需要做的是,首先弄清楚风险是从哪里来的,然后决定查什么,移植什么,孕期如何跟进。
不要被百分之百的健康承诺所牵着走,也不要让一张异常的报告吓到丧失判断。
医学可以看清一部分风险,却没有人能替你签下一个绝对不会意外的人生