将“十八3体临界危险”当作孩子已经诊断确诊,是一种被一份筛查报告所吓唬,再被话术所牵引的典型错误观念。
我看到一位孕妇手持报告坐诊室的门口,纸张上写着临界风险,她圈了几个字,开口问医生,是否孩子不可要了?
不是的。
十八3体综合征又称爱德华兹症,是指胎儿细胞中多了一条12号染色体,常影响心脏,脑部,肾脏,四肢,生长发育。严重的染染体异常症状。
但是唐氏筛查所做的并非是确诊,而是从孕妇的年龄,孕周,血液指标这些信息中,计算出一种概率。
临界风险简单来说,这个概率并没有低到能够完全放下的程度,也没有很高的可以直接进行诊断,处于实验室设置的灰色区域。
有报告写成100多分之一、有的写成200多比一、不能只看临界两个字,也不能用不同医院界值硬比,因为每一家实验室划分标准有可能不一样。
我曾经陪着一个孕妇去看报告,当医生让她去做无创手术的时候,她的丈夫却在一旁说道:“既然没有手术能够检查到100%的,那么做完手术就完事了吗?
这话听起来让人省心,但是实际上却埋下了坑。
无创的产前检测就是抽取怀孕妇的外周血,对胎儿游离的遗传物质进行分析,十八三体检出的能力比较高,但是仍然是筛查,而不是确诊的。
它可能是假阳性的,也可能由于胎儿成分的不足,胎盘和胎儿的遗传信息的不完全相同等原因,导致给出不能判断或者漏检。
胎盘就是给胎儿递出的一张纸,纸条上面的字,不一定百分之百都是孩子身体的全部。
无创是正常的,也就是说十八三体的风险明显降低了,一般可以继续根据产科医生的安排去做超声以及产检,但是不能够把它当作所有的畸形都给排除掉。
无创提醒高风险或者超声检查心脏、脑、四肢等部位结构异常的情况,事情不能停留在“再看看看”这一句话上,应当尽快寻找产科以及遗传咨询的医生来评估羊水的穿刺情况。
通过羊水穿刺得到的是胎儿的来源细胞,可以做染色体的核型分析,必要的时候配合染色的微阵列等的检查,这才是判定胎儿是否有染色产异常的一种重要诊断方法。
有的人怕穿刺,认为一针下去会伤害孩子。
我能够理解这种害怕,但更害怕的是花费钱财做了一大堆的筛查,拿一个不切实际的结论反反复复地猜测,等到怀孕周增加,选择的空间变小,才发觉自己一直绕圈。
筛查是一个路牌,而不是一张判决书。临界的风险是提示你去核实,而不是代替你去判决。
不要被高精度、接近100分之百这些漂亮的话语所迷惑,也不要因为报告中的一个临界就提前将孩子当作病人。
将风险数值,孕周,超声表现以及检测方法交由专业团队进行判断,按照流程做无创或者诊断性的检查,这才是对自身和胎儿负责任的方式。
人往往在害怕的时候胡乱花钱,而且也往往会在侥幸的情况下拖延。
这两条道路都不应该走,而真正应该做的,是将一张张吓人之报告,拆解成一个个可以验证的事情。