最贵的错误，并不是没有做试管，反而是将第三代的试管当作是“生育的保险”，认为胚胎一经筛查，唐氏的综合征就会从人生中完全消失。
我看到一对夫妻取卵很多，胚胎也很多,听销售说筛过就稳定了，夫妻两当场签订了高价的方案。
移植之后进行产检的时候，发现无创的检测存在着高风险的情况。女方拿着一份报告，坐在诊室的门口。她用手指把纸张捏出了一个褶子。她只是问我这么一句话：是不是筛过了？
这句话是问题的关键。
胎儿出现唐氏综合症的本质是胎儿多出了一条2十一号的染色体，有可能伴随着发育迟缓，先天性的心脏病，肌张力低的问题。
患者表现差异较大，不能以“先天愚蠢”这样粗暴的说法概括其中，更不能将一个家庭所遭受的痛苦，伪装成几句令人恐惧的营销方案。
我曾在门诊见到过有人将风险筛查的报告当作确诊书，我也见到有人把一份“正常”的报纸当作终身的保护符。
两种思想，都会吃亏。
无创检查抽取胎儿外周血中胎儿游离的遗传物质针对2十一三体筛查能力比较高，但仍然只有筛查。
高风险并不意味着胎儿一定是异常的。低风险也并不代表绝对是没有问题的。
真正用来确诊的是在医生的评估之后，进行羊水穿刺这类产前诊断检测胎儿的染色体的。
这一步是有人害怕的，但医学不能用胆量代替证据。
我还碰到过一个备孕的女性，她的家族里面不存在唐氏综合症患者，而且年龄也不是很高，她问道：“家里面没有人得罪，为什么会发生呢？”
由于大部分唐氏综合症并非是父母直接将某个明确的疾病传递给孩子，其常见原因为生殖细胞的形成或者早期胚胎的分裂过程中出现染色体的分离异常所致。
孕妇的年龄增加会增加风险，但是年轻并不意味着没有风险。
少数的病例和染色体的易位有关系，遇到这样的情形，夫妻两个人做染色的核型分析比看广告里的百分百的健康更有用。
第三代的试管价值确实是胚胎移植之前可以做遗传学的检测。
对于染色体数量异常，一般讨论的是在胚胎植入之前不是整倍体的检测；如果夫妻携带确定的单基因的遗传病，采用的是对应的单单因病的检测；如果有染色体的结构异常的话，需要通过遗传专科来判断检测的路径。
以上技术可以帮助降低植入染色体不正常胚胎的几率，而不是使胚胎成为一张完全无瑕的保证。
活检取得的是胚胎的部分细胞,胚胎本身也可能有嵌合，实验室的技术也存在边界。
因此，当检测结果不正确、可疑或者与临床不相符的时候，还是需要结合遗传方面的咨询以及产前的诊断。
简单来说，医院要是承诺筛一次就100分之百的排除唐氏，并不是技术多么厉害，而是话术先在证据面前。
我将话放在这里，不要为了一个看起来好看的百分比而盲目地促排，反复地取卵，透支了积蓄。
到底适不适合去做第三代的试管，得看夫妻的年龄，卵巢的储备情况，既往的孕育史，染色体的情况以及胚胎的数量，可不是看到预防唐氏这五个字就可以做到的。
可以自然怀孕的人，可以按照规范进行产前筛查及必要产前检查。
进入试管过程的人，应在签字之前问清楚检测项目，适用范围，漏诊与误诊可能性，异常结果怎么处理。
孩子并非流水线上合格的产品，在医学领域也没有谁能够替命运加以盖章。
真正有担当的做法，就是尽量把风险提前看到，弄清楚每一步的证据，然后做出自己能够承担得起来的决定。
