将胚胎送入子宫,并不意味着提前将出生证明盖上了章,在试管婴儿之后要不要进行羊水穿刺这件事情,真正影响到答案的并非是是否是试管,而是孕妇目前所面临的风险情况。
我看到过一位准母妈,在移植之前她做过胚胎的遗传学方面的检测,在拿到了无创筛查的结果之后,医生还是建议她进行羊水穿刺的。
她当即红了眼睛:“胚胎已经筛过,为何还要再次检查,是否医院想要多收费?”
这句话虽然不好听,但是却不能用棍子打死它。
医院里的确有人把检查说的很玄乎,也有患者把筛查正常当成了什么问题也没有。
两件事情,差的不是一点点。
胚胎遺傳學檢測是在移植前,從胚胎中取少量細胞觀察染色體或特定的基因,幫助醫生挑選出更適合的胚胎來。
怀孕后抽羊水检测胎儿脱落的细胞,产前诊断
一个观察胚胎取样的结果,另一个则观察胎儿发育后的细胞检测对象,阶段以及能回答问题都不一样。
胚胎的检测也存在一定的边界。胚胎不同的部位细胞可能会存在差异。取样的细胞并不一定就代表着整个胚胎。检测的范围也受到技术方案的限制。
胚胎成功地着床后,在发育过程中还可能会出现新的改变,因此第三代的试管并非是一张终身的免检卡。
我曾经陪着一对夫妻去看过报告。女方快要接近高龄了。家里没有确切的遗传病史。胚胎的检测也已经通过了。但是孕期的筛查显示染色体出现异常的风险有所增加。
她丈夫握着那张纸,问我:无创都说了高风险,是否直接引产?
我按住了话。
无创检查是筛查,并非确诊,不可以凭借一项高危的结果将胎儿判刑。羊水穿刺是将疑问向确诊方向发展的重要检验。
这便是很多人容易误解的地方:筛查是正常的,不代表绝对的正常;筛查出现异常,也并不代表一定是有问题的。
无创检查无需进针进入到羊膜腔,其安全性更为容易被接受,但其主要覆盖了部分常见的染色体的异常,对于许多结构方面的问题,微小的片段异常以及单基因的疾病不太擅长。
超声并不能代替羊水穿刺。它可以看到形态以及发育,但是却不能照出所有的染色体和基因问题。
而羊水穿刺的风险并不是一点,但也并非是网上流传的“一旦做就容易出现流产的情况。
风险受到孕周,穿刺技术,孕妇的基础情况,以及机构经验的影响,不可以用一个固定的百分比来套在所有的人身上,
如果有染色体方面异常的生育史,家族遗传的风险,筛查结果的异常,超声发现有可疑的表现,又或者医生确认为是高风险的人群,我更倾向于将羊水穿刺放在认真考虑范围之内。
但是年龄也不能成为强制的命令。年龄越大,相关的风险可能会增加,但是并不代表每个高龄孕妇必须接受相同的检查。
有人惧怕穿刺,有人怕漏诊,两种惧怕都是真实的。
但不要用“我做过3代试管”来吓唬自己,也不要被“百分百安全”的话术牵着鼻子走。
真正需要问医生的问题是,胚胎检测检查了些什么,没有检查什么;没有创和超声指示了什么;羊水的穿刺要问哪个具体的问题;不做的话,漏掉的危险是什么?
脐带血的穿刺并非羊水穿刺那种轻松的替代品,一般只在特定的情况下由医生进行权衡,不要因为担心羊水会穿刺而主动去寻找更晚,风险可能会更高的检测。
我把话说到这里:试管的婴儿并不意味着必须进行羊水穿刺。第三代的试管也并不代表可以拒绝一切产前诊断的情况。
把胚胎的检测报告,既往的病史,家族的情况,以及孕期筛查的结果放置在一张桌子上,然后和产科和遗传咨询的医生一项一项地核对,这样才是花钱去买判断,而不是用钱来买安慰的。
该不该做,应该根据风险评估以及充分的知情来做出决定,而非是由恐惧而来,也不是销售话术来替你出主意。